Page 144 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

18 TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

deoarece implicarea granulocitară la aceşti pacienţi este de obicei scăzută .
8
Metoda folosită poate să nu identifice mutaţiile la pacienţii cu încărcătură clonală mică .
6

Bibliografie

1. Beer A P, Green R A. „Pathogenesis and management of essential thrombocythemia”. In
Hematology 2009(1): 621.
2. George I T. „Pathology of the Myeloproliferative Diseases”. In Wintrobe`s Clinical Hematology,
Greer J, Foerster J, Lukens J, Rodgers G, Pareskevas F, Glader B, 12 ed, Lippincott Williams &
th
Wilkins, 2009, 2054-66. 1988.
3. James C. „The JAK2V617F Mutation in Polycythemia Vera and Other Myeloproliferative
Disorders: One Mutation for Three Diseases?”. In Hematology 2008(1): 69.
4. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate, 2010. Ref Type: Catalog.
5. Levine R, Gilliland D G. „Myeloproliferative disorders”. In Blood 2008; 112(6): 2190-98.
6. Ohyashiki H J, Hisatomi H, Shimizu S, Sugaya M, Ohyashiki K. „Detection of Low Allele Burden
of Jak2 Exon 12 MutationsUsing TA-cloning in Patients with Erythrocytosis”. In Japanese Journal
of Clinical Oncology 2009; 39(8): 509-513.
7. Rane S, Reddy E P. „Janus kinases: components of multiple signaling pathways”. In Oncogene
2000; 19(49): 5662-79.
8. Scott M L, et al. „JAK2 Exon 12 Mutations in Polycythemia Vera and Idiopathic Erythrocytosis”.
In NEJM 2007; 356(5): 459-468.
9. Skoda R. „Thrombocytosis”. In Hematology 2009(1): 159.
10. Vannucchi M A, Guglielmelli P, Tefferi A. „Advance in Understanding and Management of
Myeloproliferative Neoplasms”. In CA Cancer J Clin 2009; 59: 171-191.
11. Vardiman W J, et al. „The 2008 revision of the World Health Organization (WHO) classification
of myeloid neoplasms and acute leukemia: rationale and important changes”. In Blood 2009;
114(5): 937-951.
12. Verstovsek S. „Therapeutic potential of Jak2 inhibitors”. In Hematology 2009(1): 636.
13. Yamaoka K, Saharinen P, Pesu M, Holt ET V III, Silvennoinen O, O`Shea J J. „The Janus
kinases (Jaks)”. In Genome Biol. 2004; 5(12): 253.

18.1.1.15 Mastocitoza sistemică - mutaţia c-Kit D816V

Informaţii generale
Mastocitoza este recunoscută în majoritatea cazurilor ca reprezentând o boală clonală a celulei

144