Page 143 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 18
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ

Suspiciune clinică MPN

JAK2V617F genotipare

Pozitiv Negativ

PV, TE, PMF PV: improbabil; test pentru
foarte probabil mutaĠiile ex12 JAK2
TE sau PMF: încă posibile;
test pentru mutaĠia MPL
Se vor folosi criterii
OMS adiĠionale pentru
a fi diferenĠiate între Se vor folosi criterii OMS
ele sau a le distinge de adiĠionale pentru a confirma
alte MPNs rare diagnosticul úi/ sau a le
diferenĠia de condiĠiile reactive
sau de alte de alte MPNs rare
Fig. 18.1.1.14.3 Algoritm de utilizare a genotipării JAK2V617F
în cazul suspiciunii clinice de MPN.
(Adaptare după Vannucchi M A, Guglielmelli P, Tefferi A. „Advance in Understanding and
Management of Myeloproliferative Neoplasms”. CA Cancer J Clin 2009; 59: 171-191).
Semnificaţia prognostică a detecţiei mutaţiei JAK2V617F în MPN nu a fost încă clar stabilită.
Un rezultat negativ pentru mutaţia JAK2V617F nu exclude prezenţa unei MPN sau altei neoplazii. În
cazurile rare de PV la care aceasta este absentă poate fi găsită o mutaţie a exonului 12 JAK2, iar un
procent redus dintre pacienţii cu PMF şi TE la care lipseşte o mutaţie JAK2 poate demonstra mutaţii
activatoare MPL, cum ar fi MPL W515K sau MPL W515L . Este însă în dezbatere dacă diagnosticul
11
de PV poate fi susţinut în absenţa unei mutaţii JAK2 .
10
Datorită implicaţiilor terapeutice testarea pentru BCR-ABL1 trebuie considerată la pacienţii fără mutaţii
JAK2 sau MPL .
1
Specimen recoltat – sânge venos .
4
Recipient de recoltare – vacutainer ce conţine EDTA ca anticoagulant .
4
Cantitate recoltată – cât permite vacuumul . 4
Cauze de respingere a probei – folosirea heparinei ca anticoagulant .
4
Stabilitate probă – 7 zile la 2-8ºC .
4
Metodă – secvenţierea exonului 14. La pacienţii negativi pentru mutaţia JAK2V617F se va efectua
secvenţierea exonului 12 JAK2 .
4
Limite şi interferenţe
Pentru diagnosticul molecular al mutaţiilor exonului 12 este de preferat să se folosească ADN din
celulele medulare sau din colonii hematopoietice clonogene decât ADN din leucocitele periferice,
143