Page 153 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 18
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ

organe abdominale. Orice suspiciune clinică trebuie confirmată prin examene imagistice. Tratamentul
tumorilor desmoide ar trebui să fie rezultatul unui echipe multidisciplinare care să includă chirurgi,
oncologi şi gastroenterologi.
Alte tumori extra-intestinale sunt rare şi sunt reprezentate de adenocarcinomul pancreatic (2%),
cancerul tiroidian (2%), adenocarcinomul gastric (0.5%) şi hepatoblastomul la copiii mai mici de 5 ani
(1.6%).
Diagnosticul PAF se bazează pe datele clinice şi istoricul familial, dar trebuie confirmat prin teste
genetice.
Pacientul poate fi complet asimptomatic şi de aceea obţinerea unui istoric detaliat privind neoplasmele
familiale este esenţială pentru un diagnostic corect. Sângerările rectale sau manifestările abdominale
pot fi, în funcţie de stadiul bolii, un semn de alarmă. Identificarea unor manifestări extracolonice (tumori
desmoide sau osteoame la nivelul mandibulei) poate determina medicul să recomande sigmoidoscopie
sau colonoscopie, în funcţie de vârsta pacientului sau forma de boală suspicionată.
În timpul copilăriei, prin endoscopie pot fi identificate doar adenoame mici, limitate în principal
la regiunea rectosigmoidiană. Pe măsură ce pacienţii înaintează în vârstă pot fi întâlnite sute de
adenoamele colorectale sau cu localizare extracolonică.
Diagnosticul de PAF forma atenuată este mult mai complex decât în cazul formei clasice, datorită
variaţiei fenotipice largi. Colonoscopia, mai degrabă decât sigmoidoscopia, a fost recomandată
pentru screening-ul indivizilor ce prezintă risc de boală, deoarece polipii tind să se grupeze în
colonul ascendent. Diagnosticul AFAP se bazează pe o combinaţie de manifestări clinice şi analize
genetice .
1
Testarea genetică este folosită în principal pentru screening-ul persoanelor asimptomatice cu risc de
a dezvolta precoce PAF, dar şi pentru confirmarea diagnosticului la pacienţii cu manifestări clinice
neclare. O dată identificată mutaţia testarea poate fi extinsă şi la rudele pacientului.
Pentru testarea adulţilor asimptomatici cu risc sunt disponibile în laboratorul nostru teste pentru
evidenţierea mutaţiilor de la nivelul genei APC.
La aproximativ 25-30% dintre pacienţii cu manifestări clinice evidente de PAF nu a fost identificată
nicio mutaţie.
Deoarece PAF este o afecţiune ereditară ce se transmite autozomal dominant, fiecare copil al unei
persoane afectate are un risc de 50% de a moşteni mutaţia APC. La majoritatea persoanelor cu o
mutaţie APC predispozantă la PAF aceasta este moştenită de la unul dintre părinţi.
Riscul fraţilor persoanei afectate depinde de statusul genetic al părinţilor. Dacă un părinte este afectat
sau este purtătorul unei mutaţii APC riscul ca aceasta să fi transmisă copiilor este de 50%.
Aproximativ 20-30% din pacienţi au mutaţii de novo.
Diagnosticul prenatal la gravidele cu risc crescut este posibil prin analiza ADN-ului extras din celulele
fetale obţinute prin amniocenteză, de obicei efectuată la aproximativ 15-18 săptămâni de gestaţie, sau
biopsia vilozităţilor coriale, la aproximativ 10-12 săptămâni de gestaţie. Mutaţiile cauzatoare de boală
trebuie să fie identificate înainte de testarea prenatală la un membru afectat al familiei.
Scopul diagnosticului genetic la persoanele asimptomatice este identificarea purtătorilor şi prevenirea
mortalităţii premature prin cancer sau de alte complicaţii ale PAF. Indivizii cu PAF au risc de 100% de a
dezvolta cancer colorectal, care este redus aproape la zero atunci când pacienţii sunt introduşi într-un

153