Page 154 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

18 TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

program de screening şi tratament adecvat . Tratamentul chirurgical profilactic aplicat în multe centre
1;3
este proctocolectomia cu anastomoză ileo-anală care permite menţinerea funcţiei rectale . 4
Specimen recoltat - sânge venos .
3
Recipient de recoltare - vacutainer ce conţine EDTA ca anticoagulant . 3
Cantitate recoltată - 5 mL sânge . 3
Cauze de respingere a probei – folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau
hemolizate .
3
Stabilitate probă - 7 zile la 2-8ºC .
3
Metodă – secvenţierea tuturor exonilor genei APC+ analiza deleţiilor/duplicaţiilor MLPA .
3
Raportarea şi interpretarea rezultatelor
Vor fi comunicate mutaţiile depistate în gena APC şi genotipul respectiv . 3
Bibliografie
1. Elizabeth Half, Dani Bercovich, Paul Rozen. Familial adenomatous polyposis. In Orphanet
Journal of Rare Diseases, 4:22, 2009.
2. ES Boia, R Mejdi. Familial Adenomatous Polyposis (FAP): What Must Be Known And What
Should Be Done – Case Report. În Jurnalul Pediatrului –XI: 43-44, 2008.
3. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.
4. Mohammad Wehbi, Nicole M Griglione, Vincent W Yang, Kamil Obideen, Jae W Nam, John M
Carethers, Familial Adenomatous Polyposis, www.emedicine.medscape.com. Ref Type: Internet
Communication.

18.1.2.2 Cancerul colorectal nonpolipozic ereditar (HNPCC)

Informaţii generale şi recomandări pentru testarea genetică
Sindromul cancerului colorectal nonpolipozic ereditar (HNPCC), cunoscut şi sub denumirea de
sindromul Lynch, are la bază o predispoziţie genetică de a dezvolta cancer colorectal, uterin (de
endometru) sau alte tipuri de neoplazii.
HNPCC este responsabil de 1-3% din cancerele de colon şi 0.8-1.4% din cancerele de endometru; are
o incidenţă de 1 la 1000 în populaţia generală. HNPCC este caracterizat printr-un risc cumulat de 80%
de dezvoltare a cancerului colorectal până la vârsta de 70 ani şi de 60% pentru cancerul endometrial
la femei. În acest sindrom sunt incluse cancere cu localizări multiple: colon, rect, endometru, stomac,
ovar, pancreas, ureter, pelvis renal, canal biliar, creier (glioblastom), piele (adenom sebaceu) sau
intestin subţire 1;2;3;5:6;7 .

154