Page 274 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

18 TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

probe refrigerate sau congelate .
3
Stabilitate probă - 7 zile la 2-8ºC .
3
Metodă - reacţie de polimerizare în lanţ (PCR) cu detecţie prin electroforeză în gel de agaroză/tehnica
Dynal SSP (primeri cu secvenţă specifică); sunt determinate genotipurile HLA-DQA1 şi HLA-DQB1
pentru a detecta prezenţa sau absenţa alelelor asociate cu boala celiacă HLA-DQA1*0501, HLA-
DQA1*0505, HLA-DQB1*0201, HLA-DQB1*0202 şi HLA-DQB1*0302 .
3
Interpretarea rezultatelor
Un rezultat negativ pentru alelele de predispoziţie HLA DQ2 şi DQ8 exclude virtual diagnosticul de
boală celiacă şi indică un risc extrem de scăzut (<1%) de a dezvolta boala în cursul vieţii, indiferent
de dietă .
1;4
Identificarea unei alele HLA predispozante la o persoană conferă un risc cumulat de 3% de a dezvolta
boala celiacă.
O rudă de gradul I a unei persoane cu boală celiacă care poartă aceeaşi alelă predispozantă prezintă
un risc de până la 40% de a dezvolta boala.
Persoanele care prezintă numai genotipul HLA DQ8 au un risc mult mai mic decât cele care prezintă
doar genotipul HLA DQ2.
Nu există o diferenţă în ceea ce priveşte severitatea bolii între pacienţii care prezintă numai genotipul
HLA DQ8 şi cei care poartă doar genotipul HLA DQ2.
Persoanele care prezintă ambele genotipuri HLA-DQ2 şi HLA-DQ8 nu au un risc mai mare de boală
în comparaţie cu cele care prezintă doar genotipul HLA DQ2; pe de altă parte, aceste persoane au o
probabilitate mai mare de a dezvolta boală faţă de cele care prezintă doar genotipul HLA DQ8.
Homozigoţia faţă de o alelă DQB1*02 la o persoană DQ2+ conferă un risc de cinci ori mai mare
pentru boala celiacă în comparaţie cu restul persoanelor DQ2+. De asemenea homozigoţia faţă de
o alelă DQB1*02 este raportată mai frecvent la persoanele cu tablou clasic de boală celiacă decât la
cele cu manifestări atipice, precum şi în cazurile de sprue refractar sau de limfom cu celulă T asociat
enteropatiei (Enteropathy-associated T-cell lymphoma = EATL).
Persoanele care prezintă numai jumătate din heterodimerul DQ2 - numai o variantă HLA-DQA1 (*0501
sau *0505) sau HLA-DQB1 (*0201 or *0202), dar nu ambele - pot dezvolta boala celiacă însă riscul
este foarte mic comparativ cu cei care prezintă heterodimerul complet.
Persoanele la care s-a depistat o alelă HLA predispozantă vor fi monitorizate serologic la un interval
de 3-5 ani .
1
Limite şi interferenţe
Identificarea unei alele HLA predispozante nu dovedeşte existenţa bolii celiace .
4
Bibliografie
1. Cara L Snyder, Danielle O Young, Peter HR Green, Annette K Taylor. Celiac Disease. Gene
Reviews, 2008. www.ncbi.nlh.gov. Reference Type: Internet Communication.
2. Charles O. Elson III, Philip D. Smith. Immunologic Disease of the Gastrointestinal Tract. In
Clinical Immunology. Principles and Practice, Mosby, Elsevier, Third Edition, 2008, 1106-1109.
3. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.

274