Page 278 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

18 TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

trunchiului. Treptat senzaţia de slăbiciune se accentuează, iar copilul începe să prezinte dificultăţi la
mers. Muşchii membrelor superioare sunt afectaţi într-o măsură mai mică. Respiraţia devine din ce în
ce mai dificilă ca rezultat al afectării muşchilor respiratori. În mod obişnuit muşchii laringelui şi muşchii
maseteri nu sunt afectaţi.
O caracteristică neobişnuită a bolii este tremorul postural care afectează degetele. Acest lucru este
considerat a fi legat de fasciculaţiilor muşchiilor scheletici.
În cursul bolii pot părea pseudohipertrofia gastrocnemianului şi deformări musculo-scheletale.
Ritmul de dezvoltare fizică este normală, la fel ca şi dezvoltarea funcţiilor mentale.
Durata de viaţă a pacienţilor cu SMA tip II variază de la 2 până la 30 ani, infecţiile respiratorii fiind
cauza principală a deceselor .
1;3
AMS tip III sau atrofia musculară spinală juvenilă (boala Wohlfart-Kugelberg-Welander) apare după
vârsta de 18 luni şi are o evoluţie mai blândă decât primele două.
Persoanele cu AMS III pot merge în mod autonom, dar pot avea frecvent probleme la urcatul sau
coborâtul scărilor, la vârsta de 2-3 ani. Membrele inferioare sunt mai grav afectate decât braţele.
Prognosticul se corelează, în general, cu funcţia motorie maximă atinsă. Persoanele cu AMS III la
care afecţiunea a debutat înainte de a învăţa să meargă pierd capacitatea de merge pe jos până
la jumătatea adolescenţei, în schimb persoanele care au dezvoltat abilitatea normală de mers pe
jos înainte de debutul slăbiciunii musculare pot menţine această capacitate până la al treilea sau al
patrulea deceniu de viaţă.
Prognosticul este în general bun .
1;3
AMS tip IV debutează cu slăbiciune musculară, de obicei în decada a doua sau a treia de viaţă.
Manifestările clinice seamănă cu cele din AMS tip III. În ansamblu cursul bolii este benign, iar pacienţii
au o speranţă de viaţă normală .
1;3
Neuropatia axonală congenitală are debut prenatal caracterizat prin slăbiciune musculară severă,
contracturi articulare, diplegie facială, oftalmoplegie şi insuficienţă respiratorie care necesită intubaţie
endotraheală imediată şi ventilaţie. Polihidramniosul şi reducerea mişcărilor fetale sunt manifestări
comune ale bolii .
3
Atrofia musculară spinală asociată cu artrogripoză congenitală (artrogripozis congenita multiplex) se
manifestă prin slăbiciune musculară severă cu debut prenatal (contracturi articulare congenitale care
implică cel puţin două articulaţii). Scăderea mişcărilor fetale, polihidramniosul şi prezentaţia pelviană
sunt frecvente. De obicei, copiii prezintă mişcări doar la nivelul musculaturii extraoculare şi faciale.
Moartea apare din cauza insuficienţei respiratorii în prima lună de viaţă .
3
Vârsta de Durata de
Fenotip Manifestări
debut supravieţuire
SMA 0 (Prenatal) Prenatal 2-6 luni
Atrofia musculară Contracturi articulare
spinală asociată Lipsa mişcărilor fetale
cu artrogripoză Prenatal zile Diplegie facială
congenitală Oftalmoplegie

278