Page 281 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 18
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ

18.1.5.2 Boala Alzheimer (testare genetică)
Informaţii generale
Boala Alzheimer este o boală neurologică degenerativă comună care evoluează cu atrofie cerebrală
progresivă difuză, manifestată clinic prin pierderea funcţiilor cognitive şi tulburări comportamentale.
Apare, în general, după vârsta de 60-65 de ani (subtipul 2), dar există şi forme care debutează precoce
(subtipurile 1, 3 şi 4). Aproximativ 25% din cazuri sunt familiale, iar dintre acestea 95% sunt forme
cu debut tardiv (cu vârsta >60-65 ani), iar 5% cu debut precoce (vârsta <65 ani). 1% din cazuri sunt
reprezentate de pacienţii cu sindrom Down (trisomia cromozomului 21), care după vârsta de 40 ani
evoluează aproape invariabil cu boală Alzheimer.

Cauză Frecvenţă %
Sindrom Down <1%
Forma familială ~25%
-cu debut tardiv (AD2) 15%-25%
-cu debut precoce BA (AD1, AD3, AD4) <2%
Forma sporadică ~75%
Boala Alzheimer (BA) este o afecţiune caracterizată prin demenţă, care de obicei începe cu
modificări minime ale memoriei, confuzie, capacitatea de judecată alterată, tulburări de limbaj, de
comportament, de personalitate, pierderea abilităţii de a gândi corect şi de a efectua activităţile zilnice,
agitaţie, halucinaţii, care devin din ce în ce mai severe şi, în cele din urmă, incapacitante. Ocazional,
se poate manifesta prin convulsii, creşterea tonusului muscular, mioclonii, incontinenţă, mutism sau
caracteristici comune Parkinson-ului. Durata tipică a bolii este 8-10 ani, cu variaţii de la 1 la 25 ani.
Stabilirea diagnosticului de boală Alzheimer se bazează pe evaluarea clinică şi neuropatologică.
Gold standard-ul în diagnosticul bolii Alzheimer rămâne, din păcate, examinarea neuropatologică
necroptică. Cu toate acestea, diagnosticul clinic este corect în aproximativ 80-90% din cazuri şi se
bazează pe:
- semne clinice: demenţă lent progresivă;
- neuroimagistice: - atrofie corticală pe CT sau RMN;
- hipometabolism cerebral difuz pe PET;
- examenul lichidul cefalorahidian (LCR): scăderea amiloidului Aβ şi creşterea proteinei
tau.
În urma examenului anatomo-patologic putem identifica:
- atrofia scoarţei cerebrale cu micşorarea circumvoluţiilor, predominant în
regiunile frontală, parietală şi temporală, hidrocefalie externă şi internă la
examenul macroscopic;
- leziuni caracteristice, evidenţiate prin tehnici speciale de colorare şi
impregnare argentică la examenul microscopic:
- plăcile senile vizibile printre celulele nervoase, care reprezintă o

281