Page 279 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 18
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ

Contracturi articulare
Slăbiciune musculară facială
minimă sau absentă
SMA I Înainte de 6 luni maxim 2 ani Variate grade de dificultate la
supt şi înghiţit

70% trăiesc până Tremor postural al degetelor
SMA II 6-18 luni
la 25 ani

După 12 luni Normal
SMA III
SMA IV Adulţi Normal

Evidenţierea SMN1 în regiunea 5q11.2-13.3 ca genă determinantă a bolii a reprezentat elementul
esenţial pentru diagnosticarea pacienţilor cu AMS. Identificarea homozigoţilor cu deleţia exonilor 7 şi
8 din gena SMN1 este un criteriu important pentru stabilirea diagnosticului de certitudine, având în
vedere că aproximativ 95% dintre subiecţii diagnosticaţi prezintă această mutaţie. Un procent de 2-5%
dintre pacienţi sunt heterozigoţi compuşi pentru o deleţie a exonilor 7 şi 8 şi o mutaţie punctiformă
SMN1.
Numeroase date indică faptul că severitatea bolii este influenţată şi de numărul de copii ale genei
SMN2 (care poate varia de la 0 la 5), de aceea stabilirea acestui număr face parte din strategia de
testare .
3
Recomandări pentru testarea genetică
- confirmarea diagnosticului de SMA la persoanele afectate;
- identificarea stării de purtător (heterozigot) prin testarea adulţilor asimptomatici cu risc
crescut; aceasta constă în stabilirea numărului de copii ale genei SMN1 ce conţin exonul
7 prezente într-un genotip; trebuie menţionat faptul că testarea nu prezintă utilitate pentru
estimarea vârstei de debut, severităţii, tipului de simptome sau modalităţii de progresie a
bolii ;
1;3
- diagnosticul prenatal la gravidele cu risc crescut pentru o mutaţie SMN1; se efectuează prin
analiza ADN-ul extras din celule fetale obţinute prin amniocenteză, de obicei efectuată la
aproximativ 15-18 săptămâni de gestaţie sau biopsia vilozităţilor coriale, la aproximativ 10-
12 săptămâni de gestaţie; mutaţiile cauzatoare de boală trebuie să fie identificate înainte de
testarea prenatală .
1;3
Specimen recoltat - sânge venos . 2
Recipient de recoltare - vacutainer ce conţine EDTA ca anticoagulant .
2
Cantitate recoltată - 5 mL sânge .
2
Cauze de respingere a probei – folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau
hemolizate .
2
279