Page 416 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

19 ANALIZĂ CROMOZOMIALĂ GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

19. ALALIZĂ CROMOZOMIALĂ

19.1 Analiză cromozomială în sânge (cariotip constituţional sau postnatal)

Informaţii generale
Testarea citogenetică constituie parte integrantă a medicinii clinice deoarece identificarea unei aberaţii
cromozomiale specifice poate explica o anomalie fenotipică şi poate fi direct asociată cu diagnosticul
unei boli.
Din acest motiv este esenţial să se determine dacă o persoană afectată prezintă o variantă cromozomială
ce diferă de pattern-ul standard al celor 23 perechi de cromozomi cu morfologie cunoscută.
Există două categorii mari de anomalii citogenetice detectabile: de tip numeric şi de tip structural.
Anomalii cromozomiale numerice
Cariotipul unei specii, termen introdus de Levitsky în 1924, reprezintă numărul de cromozomi prezenţi
în nucleul celulelor somatice. Cariotipul uman este alcătuit 46 cromozomi, organizaţi în 23 perechi;
prin analiza citogenetică, cromozomii pot fi identificaţi ca entităţi structurale discrete, fiecare celulă
umană conţinând 22 perechi de autozomi, precum şi o pereche de cromozomi sexuali. Într-o pereche
de cromozomi unul este de provenienţă maternă, iar celelălalt de origine paternă .
1
Un set de 23 constituie numărul haploid (N) de cromozomi şi corespunde numărului de cromozomi
dintr-un gamet. În procesul de fertilizare două seturi haploide se alătură pentru a forma zigotul cu 46
cromozomi – setul diploid (2N) de cromozomi. Erorile survenite în diviziunea celulară pot genera seturi
de cromozomi care au mai mult sau mai puţin de 46 cromozomi. Prezenţa într-o celulă somatică a
unui multiplu exact al unui set haploid de cromozomi este denumită euploidie, în timp ce pierderea sau
prezenţa în plus a unuia sau mai multor cromozomi este cunoscută ca aneuploidie.
Diploidia – starea normală a celulelor umane – reprezintă o formă de euploidie. Euploidiile anormale
includ triploidia (3N = 69 cromozomi) şi tetraploidia (4N = 92 cromozomi), aberaţii ce nu sunt compatibile
cu viaţa şi care sunt depistate în principal în produşii de concepţie avortaţi spontan. Triploidia se poate
datora unui eşec în gametogeneză apărut la una din diviziunile meiotice, ce dă naştere unui gamet 2N,
care atunci când este fertilizat de către un gamet haploid provenit de la celălalt părinte, va produce un
zigot triploid. Pe de altă parte un set 3N mai poate fi derivat din dispermie - fertilizarea unui ou haploid
de către 2 spermatozoizi – ce dă naştere de obicei la o molă hidatiformă parţială. Tetraploidia este
în majoritatea cazurilor un eveniment postmeiotic care se prezintă ca o duplicare a unui set diploid
(XXXX sau XXYY), ca urmare a unui eşec apărut într-un clivaj mitotic precoce al zigotului .
1;3
Aneuploidia are ca mecanism de producere nondisjuncţia (lipsa de separare a comozomilor), care
poate survini fie în meioză, fie în mitoză. De obicei este afectată o singură pereche de cromozomi.
Nondisjuncţia mitotică precoce într-un zigot poate da naştere la o aberaţie cromozomială prezentă în
toate celulele din organism, în timp ce erorile de diviziune survenite mai târziu conduc la mozaicism –
prezenţa în acelaşi organism a două linii celulare ce diferă între ele printr-un cromozom.
În meioza normală o replicare ADN este urmată de două diviziuni celulare ce au ca rezultat final
4 gameţi haploizi (1 copie a fiecărui cromozom). Prima diviziune meiotică se caracterizează prin

416