Page 417 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 19
AL LABORATOARELOR SYNEVO ANALIZĂ CROMOZOMIALĂ

reducerea la jumătate a numărului total de cromozomi pe celulă. A doua diviziune meiotică este o
simplă diviziune de tip mitotic în care are loc separarea centromerilor şi distribuţia cromozomilor în
celulele-fiică. Erorile survenite în meioză pot da naştere la gameţi cu un cromozom în deficit sau
în exces. Nondisjuncţia din cursul primei meioze va genera 2 gameţi care sunt disomici pentru un
cromozom şi la 2 gameţi cărora le lipseşte cromozomul respectiv (nulisomici). Atunci când are loc
fertilizarea, primii gameţi vor da naştere la un produs de concepţie cu trisomie, în timp ce în al doilea
caz va rezulta un zigot cu monosomie. Atunci când eroarea survine în cea de a doua diviziune meiotică
rezultă doi gameţi haploizi normal, un gamet disomic şi unul nulisomic (vezi fig.19.1.1).

Fig. 19.1.1 Meioza

A. Meioza normală; B. Nondisjuncţie în prima diviziune meiotică; C. Nondisjuncţie în a doua
diviziune meiotică
(Adaptare după medical-dictionary.thefreedictionary.com)

Trisomia şi monosomia pot afecta orice cromozom, însă majoritatea acestor aberaţii sunt incompatibile
cu viaţa şi vor da naştere la un avort spontan. De exemplu, trisomia 16 este anomalia cea mai frecvent
raportată la analiza citogenetică a produşilor de concepţie avortaţi însă ea nu fost descrisă la nou-
născuţii vii. Trisomiile autozomale care se pot însoţi de un făt viabil sunt cele care includ cromozomii
13, 18 şi 21. Mai rar sunt identificate persoane cu mozaic cromozomial care conţine trisomiile 8, 9 sau
22. Trisomiile cromozomilor sexuali sunt viabile; singura monosomie viabilă este cea a cromozomului
X (45, X) .
1;2
Deoarece trisomiile şi monosomiile sunt în general incompatibile cu viaţa s-a presupus că acestea
vor conduce inevitabil la avort spontan. Cu toate acestea, analizele moleculare au arătat că un mic

417