Page 422 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

19 ANALIZĂ CROMOZOMIALĂ GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

Duplica ie
ţ
Cromozom

Material
genetic
duplicat

Fig. 19.1.4 Duplicaţie
(Adaptare după Genetic Homes Reference – Chromosomal Duplication)

3. Inversie – amplasarea unor segmente cromozomiale în poziţii inversate faţă de configuraţia
normală a genelor; necesită cel puţin două puncte de ruptură la nivelul cromozomului;
inversiile pot fi paracentrice (cele două puncte de ruptură se găsesc de aceeaşi parte a
centromerului, pe acelaşi braţ) sau pericentrice (punctele de ruptură se găsesc de o parte
şi de alta a centromerului şi implică ambele braţe ale cromozomului); majoritatea inversiilor
sunt echilibrate, dar dacă ruptura se produce în interiorul unei gene este perturbată sinteza
produsului genei respective şi pot fi generate anomalii clinice; există un risc crescut de erori
survenite în cursul meiozei, iar purtătorii de inversii prezintă adesea infertilitate sau pierderi
precoce de sarcină ca urmare a unor produşi de concepţie cu dezechilibru cromozomial;
astfel, în cazul inversiilor paracentrice pot apărea, ca urmare a recombinării meiotice,
cromozomi acentrici sau dicentrici non-viabili, iar în cazul inversiilor pericentrice este posibil
să fie generaţi gameţi cu duplicaţii şi/sau deleţii (vezi figurile 19.1.5 şi 19.1.6).

1
A
2

1
B 2

1
2
C
3
4

Fig.19.1.5 Inversie paracentrică

422