Page 424 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

19 ANALIZĂ CROMOZOMIALĂ GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

5. Translocaţie robertsoniană – constituie o variantă a translocaţiei clasice; se produce
între doi cromozomi acrocentrici prin fuziunea braţelor lungi ale cromozomilor la nivelul
centromerului cu pierderea ambelor braţe scurte; de obicei nu sunt consecinţe clinice
deoarece pe toţi cromozomii acrocentrici sunt localizate copii multiple ale genelor ARNr;
purtătorii acestui tip de translocaţie au un număr de 45 cromozomi, deoarece doi cromozomi
au devenit unul singur din punct de vedere funcţional şi prezintă acelaşi centromer; există
un risc crescut de nondisjuncţii meiotice rezultând produşi de concepţie cu trisomie faţă
de unul din cromozomii rearanjaţi; cel mai obişnuit exemplu este translocaţia ce implică
cromozomii 13 şi 14 ai cărei purtători pot da naştere unor copii cu trisomie 13 (cariotip
cu 46 cromozomi, 2 copii de cromozom 13 şi translocaţie robertsoniană 13;14); de obicei
translocaţia implică doi cromozomi neomologi, însă pot exista situaţii în care sunt afectaţi
cromozomi omologi: de exemplu, translocaţia robertsoniană de novo 21;21 ai cărei purtători
pot da naştere unor copii cu sindrom Down (vezi figura 19.1.8).

Braţele scurte
(pierdute)

Doi cromozomi O translocaţie
acrocentrici rebertsoniană
Fig. 19.1.8 Translocaţie robertsoniană
(Adaptare după Cytogenetics – www.ucl.ac.uk)

6. Izocromozom – reprezintă un cromozom ce apare ca urmare a unei erori de diviziune a
centromerului: sunt generate două copii ale unui braţ cromozomial cu lipsa celuilalt braţ;
rezultă astfel doi cromozomi derivaţi, unul cu o duplicaţie inversată a braţului lung, celălalt cu
o duplicaţie inversată a braţului scurt; dacă ambii izocromozomi sunt menţinuţi într-o celulă
va rezulta o trisomie pentru cromozomul de bază, condiţie ce este de obicei incompatibilă
cu viaţa; dacă însă este menţinut doar un singur izocromozom în celulă va rezulta o trisomie
pentru unul din braţele cromozomiale duplicate şi o monosomie pentru celălalt braţ; cel mai
cunoscut exemplu este izocromozomul braţului lung al cromozomului X care poate să apară
la unele paciente cu sindrom Turner (monosomia pentru braţul scurt al izocromozomului X
induce o dezvoltare anormală) (vezi figura 19.1.9).

424