Page 425 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 19
AL LABORATOARELOR SYNEVO ANALIZĂ CROMOZOMIALĂ

Izocromozomi
Două
braţe p
Braţ p

Două
braţe
q
Braţ q

Fig. 19.1.9 Izocromozomi
(Adaptare după Genetic Homes Reference – Isochromosomes)

7. Cromozom inelar – reprezintă un cromozom ce rezultă prin pierderea ambelor telomere
şi fuziunea circulară a porţiunii restante în vederea refacerii stabilităţii cromozomiale; în
majoritatea cazurilor acest tip de structură este instabil, însă există unele situaţii în care
cromozomii inelari pot fi transmişi la celulele-fiice (vezi figura 19.1.10).

Cromozom inelar
Material genetic
deletat

Puncte de
Fuziune
ruptură

Material genetic
deletat

Fig. 19.1.10 Cromozom inelar
(Adaptare după Genetic Homes Reference – Ring Chromosome)

8. Cromozom marker – constituie un cromozom cu un centromer ce este transmis stabil
la celulele-fiice dar care nu poate fi clar identificat, fie datorită dimensiunii sale prea mici,
fie datorită aspectului la bandare prea ambiguu. Tehnica FISH-multicolor constituie un
instrument util pentru determinarea originii marker-ilor .
1;2
A fost descris un număr semnificativ de sindroame asociate direct cu o anomalie cromozomială
structurală.

425