Page 428 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

19 ANALIZĂ CROMOZOMIALĂ GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

un părinte afectat de aceeaşi deleţie dar cu un fenotip mult mai puţin sever. Se pare că deleţia de 3 Mb
din porţiunea proximală a braţului lung al cromozomului 22 (22q11.2q11.2) se datorează recombinării
ce are loc între secvenţele repetitive ce flanchează regiunea ce este în mod obişnuit deletată. Aceste
recombinări intracromozomiale vor genera o structură în formă de buclă ce va fi detectată ca un defect
de către enzimele de reparare. Enzimele vor exciza ADN-ul din buclă şi vor reface porţiunea lineară a
cromozomului; va rezulta astfel o deleţie cu pierderea tuturor genelor asociate. Deleţia 22q11 este de
obicei prea mică pentru a fi identificată prin examenul citogenetic de rutină însă poate fi demonstrată prin
tehnica FISH .
1;3
Recomandări pentru determinarea cariotipului constituţional
- în scop diagnostic la nou-născuţi sau copii mici ce prezintă semne sau simptome clinice
sugestive pentru o anomalie cromozomială (malformaţii congenitale multiple însoţite de
tulburări de creştere şi retard psihomotor);
- persoane cu ambiguitate genitală (pentru stabilirea sexului genetic şi identificarea unei
anomalii a cromozomilor sexuali);
- pacienţi cu retard mintal de cauză neprecizată, mai ales dacă se asociază cu dismorfism
facial şi cu o anamneză familială pozitivă;
- cupluri cu infertilitate, nou-născuţi morţi, nou-născuţi vii plurimalformaţi sau avorturi spontane
recurente (în vederea depistării unor anomalii cromozomiale echilibrate) .
1;3
Specimen recoltat - sânge venos .
4
Recipient de recoltare - vacutainer ce conţine heparină ca anticoagulant 4 .
Cantitate recoltată - 5 mL sânge .
4
Cauze de respingere a probei – folosirea unui alt tip de anticoagulant; probe vechi, coagulate,
hemolizate sau contaminate bacterian .
4
Stabilitate probă – maxim 72 ore din momentul recoltării probei până la intrarea acesteia în lucru .
4
Metodă – tehnica clasică de bandare G; se va suplimenta cu testarea FISH în funcţie de
suspiciunea clinică; sunt analizate 15 metafaze dintre care 5 sunt cariotipizate .
4
Raportarea şi interpretarea rezultatelor
În vederea raportării rezultatelor se va folosi următoarea nomenclatură pentru cariotip (în
conformitate cu ISCN = International System of Cytogenetic Nomenclature):
- precizarea numărului total de cromozomi;
- precizarea cromozomilor sexuali;
- menţionarea oricărei anomalii cromozomiale.
Cele 3 tipuri de date sunt separate prin virgule.
Exemple:
• femeie cu cariotip normal: 46,XX;
• bărbat cu cariotip normal: 46,XY;
• dacă sunt prezente două sau mai multe linii celulare acestea vor fi indicate secvenţial şi separate prin
semnul / iar clona diploidă normală (dacă există) va fi menţionată ultima: 45,X/46,XX;
alte clone vor fi prezentate în ordinea dimensiunii acestora, clona cea mai mare fiind prima
menţionată - numărul de celule din fiecare clonă va fi indicat de un număr trecut în paranteză:

428