Page 431 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 19
AL LABORATOARELOR SYNEVO ANALIZĂ CROMOZOMIALĂ

cromozomiale fetale mari. Se estimează că astfel de anomalii sunt detectate în aproximativ 3% din
probele de lichid amniotic testate .
4
Alături de tehnica citogenetică clasică de cultivare a amniocitelor sub formă de monostrat in situ, a
devenit disponibilă în ultimii ani şi o tehnică FISH rapidă (rezultat în 24-36 ore de la sosirea probelor în
laborator) pentru depistarea aneuploidiilor cromozomilor 13, 18, 21, X şi Y în combinaţie cu modificările
ecografice. Cu toate acestea, testul nu poate detecta anomaliile numerice ale altor cromozomi şi
nici anomaliile cromozomiale de tip structural. Mai mult, mozaicismul cromozomial, în special cel
în proporţie redusă (≤ 10%), trebuie confirmat prin analiza citogenetică standard. Mozaicismul este
prezent la 3% din cazurile de sindrom Down şi până la 75% din cazurile de sindrom Turner .
1
Pe lângă vârsta maternă înaintată, alte indicaţii de amniocenteză şi efectuare de cariotip din lichid
amniotic includ: evidenţierea unui risc crescut la screening-ul efectuat prin dublu sau triplu test,
naşterea anterioară a unui copil cu anomalii cromozomiale, ecografie fetală anormală, istoric familial
pozitiv pentru anomalii cromozomiale 1;2;4 .
Specimen recoltat - 20-30 mL lichid amniotic recoltat prin amniocenteză într-un recipient steril
de plastic (în momentul recoltării primii 2 mL de lichid aspirat vor fi aruncaţi pentru a se evita
contaminarea cu celulele materne; se va folosi o seringă de unică folosinţă după care lichidul va fi
transferat în recipientul steril) .
3
Cauze de respingere a probei – probe vechi sau contaminate bacterian .
4
Stabilitate probă – maxim 72 ore din momentul recoltării probei până la intrarea acesteia în lucru .
4
Metodă – tehnica clasică de bandare G; se efectuează trei culturi independente de lichid amniotic
dintre care se analizează două, iar cea de a treia rămâne în incubator (ca rezervă); de regulă, se
examinează cel puţin 6 colonii celulare (maxim 12) şi 15 metafaze, dintre care 5 sunt cariotipizate .
4
Raportarea şi interpretarea rezultatelor
Pentru modul de raportare a rezultatelor vezi 19.1.1 Analiza cromozomială în sânge (cariotip
constituţional sau postnatal).
Cele mai frecvente anomalii detectate la examenul citogenetic din lichid amniotic sunt trisomiile viabile
şi aneuploidiile cromozomilor sexuali. Deoarece sunt rezultatul unei nondisjuncţii meiotice au un risc
foarte mic de recurenţă.
Ocazional se poate depista o anomalie cromozomială structurală echilibrată sau neechilibrată. În
aceste cazuri se recomandă a se efectua cariotipul ambilor părinţi pentru a diferenţia o rearanjare
moştenită de o anomalie de novo. De exemplu, un copil cu translocaţie echilibrată moştenită are un
risc <1% ca această rearanjare să genereze un fenotip anormal. În schimb, dacă translocaţia aparent
echilibrată nu este depistată la nici unul dintre părinţi, este o modificare de novo asociată cu un risc
de 5-10% de modificări fenotipice.
Depistarea unei translocaţii neechilibrate la făt, indiferent dacă părinţii sunt purtători sau nu ai acestei
anomalii, indică întotdeauna prezenţa unui defect genetic. Cariotipul părinţilor este de asemenea
recomandat pentru a evalua riscul de recurenţă a acestei anomalii la sarcinile ulterioare . 2
Limite şi interferenţe
Un cariotip normal nu exclude posibilitatea unor defecte fetale care se datorează unor anomalii
citogenetice submicroscopice, mutaţii moleculare sau modificări induse de agenţi teratogeni .
4

431