Page 432 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

19 ANALIZĂ CROMOZOMIALĂ GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

Bibliografie

1. Ann M.Gronowski. Chromosome Analysis in Prenatal Diagnosis. In Handbook of Clinical
Laboratory Testing During Pregnancy. Humana Press, USA, Ed. 2004, 139-157.
2. Constance K. Stein. Applications of Cytogenetics in Modern Pathology. In Henry’s Clinical
Diagnosis and Management by Laboratory Methods- Sauders Elsevier 21-Ed 2007, 1267-1281.
3. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.
4. Mayo Clinic/Mayo Medical Laboratories. Test Catalog. Chromosome Analysis, Amniotic Fluid.
www.mayomedicallaboratories.com. Ref Type: Internet Communication

19.3 Citogenetica tumorală

Informaţii generale şi recomandări pentru efectuarea examenului citogenetic în neoplazii
Un alt domeniu medical în care examenul citogenetic îşi găseşte aplicaţii este oncologia. Dacă pentru
tumorile solide variabilitatea foarte mare a modificărilor cariotipice face dificile deciziile terapeutice,
pentru leucemii şi limfoame există numeroase date clinice care atestă asocierea directă a unor
rearanjări cromozomiale specifice cu tumorigeneza şi permit instituirea unor tratamente ţintite.
Astfel, examenul citogenetic standard împreună cu tehnica FISH la pacienţii cu diverse neoplazii
hematologice au devenit din ce în ce mai importante în managementul acestor boli. În primul rând,
cunoaşterea anomaliilor genetice este importantă pentru încadrarea corectă a leucemiilor conform
clasificării OMS, iar în al doilea rând unele aberaţii au valoare prognostică. În al treilea rând au fost
dezvoltate din ce în ce mai multe tratamente specifice care ţintesc direct sau indirect subtipurile de
leucemie definite genetic. Dacă tratamentul este eficient, majoritatea anomaliilor cromozomiale dispar
= remisiune citogenetică. În cazul recăderilor reapar aberaţiile citogenetice depistate iniţial, la care se
pot adăuga anomalii noi ca urmare a dezvoltării unor linii celulare mai complexe = evoluţia cariotipului.
În general, numărul şi tipul anomaliilor cromozomiale detectate se corelează direct cu severitatea
bolii şi prognosticul nefavorabil. Din acest motive se recomandă ca în neoplaziile hematologice să se
efectueze examen citogenetic . 4
Deşi tehnicile moleculare s-au dezvoltat mult în ultimii ani şi au devenit obligatorii pentru evaluarea
anumitor subtipuri de leucemii, acestea nu pot încă să înlocuiască citogenetica convenţională.
Câteva grupuri de studiu au încercat să efectueze o standardizare a analizei citogenetice în neoplaziile
hematologice. Astfel, un subgrup aparţinând asociaţiei European Leukemia Network (ELN, WP11) a
colectat protocoale din 12 ţări europene şi le-a concentrat într-un ghid dedicat citogeneticienilor şi
hematologilor.
Deoarece neoplazii hematologice diferite sunt caracterizate prin anomalii citogenetice distincte
necesitând condiţii de cultură şi sonde FISH specifice, au fost dezvoltate protocoale separate pentru
leucemia acută limfoblastică (ALL), leucemia acută mieloblastică (AML), leucemia limfocitară cronică

432