Page 429 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 19
AL LABORATOARELOR SYNEVO ANALIZĂ CROMOZOMIALĂ

45,X(15)/47,XXX(3)/46,XX(12);
• în cazul anomaliilor numerice autozomale, numărul total de cromozomi va fi crescut sau redus pentru
a indica modificarea globală, iar cromozomul specific dobândit sau pierdut va fi precizat la sfârşit:
47,XX,+13 (trisomie 13 la o persoană de sex feminin); 45,XY,-8 (monosomie 8 la o persoană de sex
masculin);
• în cazul anomaliilor numerice constituţionale ale cromozomilor sexuali, nu vor mai folosite semnele
+ sau -: 45,X; 47,XXX; 47,XXY, 47,XYY; pe de altă parte dacă anomaliile numerice ale cromozomilor
sexuali sunt dobândite în unele linii celulare maligne vor fi folosite semnele + sau - : 45,X,-Y (o
persoană de sex masculin care a pierdut cromozomul Y ca rezultat al unei afecţiuni maligne);
• dacă sunt prezente, anomaliile cromozomiale structurale vor fi indicate la sfârşitul nomenclaturii
pentru a clarifica statusul cromozomului rearanjat; vor fi folosite abrevieri ale anomaliei urmate de
cromozomul implicat şi de punctele de ruptură corespunzătoare:
- 46,XX,del(4)(p15): deleţia terminală a braţului scurt al cromozomului 4, la banda 15;
- 46,XX,dup(11)(q13q23): duplicaţia interstiţială a braţului lung al cromozomului 11;
- 46,XY,t(4;9)(q21.2;p22): translocaţie între braţul lung al cromozomului 4 şi braţul scurt al
cromozomului 9;
- 46,XY,inv(9)(p11q21.1): inversie pericentrică la nivelul cromozomului 9 între benzile p11 şi
q21.1.
La buletinul final va fi ataşată şi cariograma pacientului respectiv .
1;4
Bibliografie

1. Constance K. Stein. Applications of Cytogenetics in Modern Pathology. In Henry’s Clinical
Diagnosis and Management by Laboratory Methods- Sauders Elsevier 21-Ed 2007, 1267-1281.
2. Chromosome Abnormality. www.web-books.com. Reference Type: Internet Communication.
3. Eberhard Passarge. Karyotype-Phenotype Relationship. In Color Atlas of Genetics, Georg
Thieme Verlag KG, 3rd Edition, 2007, 412-416.
4. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.

19.2 Analiză cromozomială (cariotip) în lichid amniotic

Informaţii generale şi recomandări pentru determinarea cariotipului în lichid amniotic
Anomaliile cromozomiale reprezintă o componentă importantă a afecţiunilor genetice atât în perioada
prenatală cât şi la naştere. Se estimează că acestea apar cu o frecvenţă de 6-20 la 1000 naşteri vii.
Dintre acestea, anomaliile echilibrate (anomaliile structurale care nu induc pierdere sau câştig de
material genetic şi care în general nu se însoţesc de modificări fenotipice) au o rată de producere

429