Page 430 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

19 ANALIZĂ CROMOZOMIALĂ GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

ce variază între 2 şi 15 la 1000 naşteri vii. Anomaliile cromozomiale neechilibrate, ce au o frecvenţă
de 7-12 la 1000 naşteri vii, cauzează trăsături dismorfice, tulburări de reproducere şi dezvoltare
anormală. Dintre acestea, 80% se datorează unei anomalii cromozomiale numerice; marea majoritate
a aberaţiilor cromozomiale numerice depistate la naştere implică cromozomii 13, 18, 21, X şi Y.
În perioada prenatală rata anomaliilor cromozomiale este semnificativ mai mare decât cea raportată la
naştere . Astfel, studiile au arătat că 1 din 13 produşi de concepţie prezintă o anomalie cromozomială,
1
dar din aceştia numai 6 la 1000 sunt viabili, ceea ce indică faptul că majoritatea erorilor sunt
recunoscute şi eliminate biologic. De exemplu, din toate concepţiile cu monosomie 45,X un procent
de 95% va fi eliminat spontan. Frecvenţe similare de avort spontan sunt raportate în trisomiile viabile:
90% pentru trisomia 13, 80% pentru trisomia 18 şi 65% pentru trisomia 21. În medie, 15% din toate
sarcinile depistate sunt pierdute spontan, dintre care 80% în primul trimestru. Se estimează că 60%
din avorturile spontane se datorează unei anomalii cromozomiale. Rata anomaliilor cromozomiale este
cu atât mai mare cu cât vârsta gestaţională este mai mică. Monosomia X ce dă naştere sindromului
Turner şi triploidiile (69 cromozomi) constituie cele mai frecvente anomalii cromozomiale asociate
cu avort spontan (aproximativ 79:1000). Trisomiile autozomale afectează în principal cromozomii 16
(59:1000), 22 (35:1000), 21 (22:1000) şi 15 (22:1000). Anomaliile cromozomiale de tip structural sunt
mai puţin frecvente în avorturile spontane (27:1000) .
2
Este larg acceptat faptul că riscul de nondisjuncţie ce generează anomalii cromozomiale creşte o dată
cu vârsta maternă; acesta este probabil legat de procesul de maturare a ovocitului prelungit ca urmare
a expunerii la diverşi agenţi din mediu sau de reducerea naturală a activităţilor fiziologice o dată cu
înaintarea în vârstă.
Riscul crescut asociat cu vârsta peste 35 ani a mamei este bine documentat în sindromul Down.
Pe baza unor studii populaţionale mari se estimează că riscul de sindrom Down la vârsta de 24 ani
variază de la 1:1294 la 1:1877, în timp ce la vârsta de 35 ani variază de la 1:250 la 1:404 naşteri.
Riscul creşte la 1:44-1:24 la vârsta de 45 ani şi devine foarte mare la femeile peste 45 ani. Din
acest motiv este oportun să se ofere amniocenteză şi examen citogenetic femeilor peste vârsta de
35 ani, chiar în absenţa unui istoric familial pozitiv pentru afecţiuni genetice. Deoarece în societăţile
dezvoltate sarcinile sunt planificate la vârste mai mari, diagnosticul prenatal a devenit un aspect
important al medicinii preventive.
La bărbaţi, o dată cu înaintarea în vârstă există o rată mai mare de nondisjuncţii, dar aceasta este
nesemnificativă deoarece procesul de meioză are o durată de 64 zile şi se produce un număr mare
de spermatozoizi.
Anomaliile numerice pot afecta orice cromozom, însă majoritatea acestora conduc la avort spontan.
În general, cu cât un cromozom este mai mic (cromozomul 21 este cel mai mic) cu atât este mai mare
riscul să apară într-o trisomie viabilă . 1
Multe din aceste anomalii pot fi diagnosticate prenatal prin analiza amniocitelor. Prelevarea de lichid
amniotic prin amniocenteză se efectuează după săptămâna 12 de sarcină, deşi pentru creşterea
optimă a celulelor se preferă săptămânile 15-18. Această metodă permite astfel detectarea aberaţiilor
cromozomiale în trimestrul doi de sarcină sau mai târziu. Se consideră că analiza citogenetică
efectuată pe lichid amniotic are o acurateţe ce se apropie de 100% pentru depistarea anomaliilor

430