Page 423 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 19
AL LABORATOARELOR SYNEVO ANALIZĂ CROMOZOMIALĂ

XYZ AB C
1
A XYZ AB C 2

XYZ A B C
B 1
2
XYZ AB C
1
XYZ AB C
2
C
XYZ XYZ
3
AB C AB C
4
Fig.19.1.6 Inversie pericentrică
4. Translocaţie clasică (reciprocă) – rearanjare care implică unul sau mai mulţi cromozomi
neomologi; fiecare cromozom prezintă un singur punct de ruptură iar segmentele rezultate
îşi schimbă locul între ele generând doi sau mai muţi cromozomi derivaţi; la fel ca şi
inversiile, majoritatea translocaţiilor sunt echilibrate şi numai în cazul în care este afectată
o genă structurală importantă apar implicaţii clinice; principala problemă o reprezintă riscul
crescut de anomalii cromozomiale la produşii de concepţie ai purtătorilor de translocaţii;
astfel, în cursul meiozei pot rezulta gameţi cu deleţii/duplicaţii dacă în anafază cromozomii
derivaţi nu segregă împreună (până la o treime din cazuri); cromozomii pot urma şi un
model de segregare 3:1 în care 3 cromozomi sunt separaţi într-o celulă şi unul în cea de a
doua celulă (vezi figura 19.1.7).

Înainte de transloca ie După transloca ţie
ţ
Cromozom 20 derivat
Cromozom 20

Cromozom 4 derivat

Cromozom 4
Fig.19.1.7 Translocaţie clasică
(Adaptare după Genetics Primer – http://members.cox.net)

423