Page 419 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 19
AL LABORATOARELOR SYNEVO ANALIZĂ CROMOZOMIALĂ

gestaţionale, prezintă hipotonie musculară, hiperextensibilitate şi reflexe comportamentale (de exemplu
refexul Moro) reduse. Capul este brahicefalic, cu occiput turtit şi fontanele largi. Faţa este rotundă, plată
şi prezintă o dismorfie sugestivă: epicantus (un repliu în unghiul intern al ochiului), fantele palpebrale
oblice în sus şi în afară; nasul mic cu rădăcina turtită şi narine mici şi anteversate; gura deschisă şi
protruzie linguală (datorită cavităţii orale mici); urechile mai jos situate, mici şi displazice. Gâtul este
scurt, cu exces de piele pe ceafă; mâinile sunt scurte şi late, cu brahidactilie, clinodactilie (încurbare) a
degetului V şi, frecvent, un singur pliu de flexie palmară (pliu simian); inconstant sunt prezente unele
malformaţii viscerale (defecte cardiace, atrezie duodenală, imperforaţie anală).
Aproximativ 92.5% din persoanele cu sindrom Down prezintă 47 cromozomi (sunt incluse 3 copii ale
cromozomului 21) ca urmare a unei nondisjuncţii apărute în meioză. Sub 3% dintre pacienţi exprimă
un fenotip mai puţin sever datorită unui mozaicism caracterizat prin 2 linii celulare (47,XX,+21/46, XX
sau 47,XY,+21/46,XY) şi aproximativ 5% au doar 46 cromozomi, deoarece cromozomul 21 în exces
face parte dintr-o translocaţie robertsoniană sau un alt tip de translocaţie. Faptul că un copil prezintă
o translocaţie reprezintă un indiciu că unul dintre părinţi ar putea fi purtător al unei astfel de anomalii
structurale şi de aceea este important să se stabilească cariotipul fiecărui părinte pentru a vedea dacă
respectivul cuplu prezintă riscul de a mai avea un copil cu sindrom Down la sarcinile ulterioare. Deşi în
majoritatea cazurilor un pacient cu sindrom Down deţine 3 copii complete ale cromozomului 21, studiile
moleculare ale persoanelor cu rearanjări ale cromozomului 21 au arătat în mod clar că sunt necesare
doar 3 copii ale regiunii cromozomului 21 ce conţine benzile 21q22.12-21q22.3, denumită regiunea
critică pentru sindromul Down.
Celelalte două trisomii viabile sunt trisomia 13 şi trisomia 18. Trisomia 13 – sindromul Patau – este
întâlnită cu o incidenţă de 1:4000-1:10 000 naşteri. Se caracterizează prin microcefalie, defecte ale
scalpului, fisură labio-palatină, ciclopie, cataractă, displazie retiniană, polidactilie, pliu simian, călcâi
proeminent, defect septal ventricular, polichistoză renală, uter bifid, criptorhidrie, hipospadias, retard
mintal sever. Trisomia 18 sau sindromul Edwards, are o incidenţă de 1:8000 nou-născuţi; trăsăturile
clinice includ: greutate mică la naştere, microcefalie, occiput proeminent, micrognaţie, urechi jos
inserate cu pavilionul modificat, fisură de palat sau palat ogival, anomalii ale dermatoglifelor, haluce în
dosiflexie, defect septal ventricular, rinichi în potcoavă, retard mintal sever.
Dacă pacienţii cu sindrom Down pot supravieţui până în cea de-a doua sau a treia decadă de viaţă,
cei cu trisomie 13 sau 18 decedează de obicei în prima lună. Din aceste motive, consilierea genetică
include opţiunea de întrerupere a sarcinii.
Aneuploidiile cromozomilor sexuali
Sunt relativ frecvente în populaţie (prevalenţă globală de 1:500 naşteri) şi exprimă un fenotip mai puţin
sever în comparaţie cu aneuploidiile autozomale datorită efectului de inactivare a cromozomului X
precum şi a numărului limitat de gene situate pe cromozomul Y.
În majoritatea cazurilor, aneuploidiile cromozomilor sexuali sunt reprezentat de patru afecţiuni: trei
trisomii şi o monosomie.
Cariotipurile aberante ale persoanelor care prezintă 3 cromozomi X (femei 47,XXX) sau 1 cromozom
X şi doi cromozomi Y (bărbaţi 47,XYY) trec adesea neobservate în cursul vieţii. Incidenţa acestora
la naştere este de 1:1000, însă, cu excepţia unei staturi mai înalte, nu există alte trăsături care să

419