Page 421 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 19
AL LABORATOARELOR SYNEVO ANALIZĂ CROMOZOMIALĂ

Rearanjările pot fi:
- echilibrate, dacă materialul cromozomial este prezent şi funcţional în totalitate însă aranjat
într-o conformaţie diferită;
- neechilibrate, dacă există pierderi şi/sau duplicări ale unui material cromozomial.
Rearanjările echilibrate sunt sunt de obicei benigne din punct de vedere clinic şi tind să se transmită
stabil; pot creşte însă riscul de erori survenite în meioză ce pot genera anomalii cromozomiale la făt
şi nou-născut. Rearanjările neechilibrate sunt în general asociate cu un fenotip anormal ce include
adesea întârziere în dezvoltare şi retard mintal.
Anomaliile cromozomiale structurale sunt reprezentate de:
1. Deleţie – pierderea unei porţiuni dintr-un cromozom ce conduce la monosomie parţială;
deleţiile variază în dimensiuni (de la foarte mici la deleţii largi) şi pot fi terminale (pierderea
cromozomială include şi telomerul) sau interstiţiale (pierderea unei porţiuni interne a
cromozomului); deleţiile pot apărea ca urmare a unuei rupturi cromozomiale, a unui
crossing-over inegal sau a nondisjuncţiilor (vezi figura 19.1.3).

Dele ie
ţ

Puncte de
ruptură
Material
genetic
deletat

Fig. 19.1.3 Deleţie
(Adaptare după Genetic Homes Reference – Chromosomal Deletion)

2. Duplicaţie - prezenţa unei copii suplimentare a unui segment cromozomial ce conduce
la o trisomie parţială; acestă anomalie poate fi de asemenea terminală sau interstiţială; se
produce printr-un mecanism similar deleţiilor şi cu cât segmentul duplicat este mai mare cu
atât anomaliile clinice vor fi mai severe (vezi figura 19.1.4).

421