Page 420 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

19 ANALIZĂ CROMOZOMIALĂ GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

sugereze o anomalie cromozomială. Unele persoane prezintă tulburări de învăţare şi pot fi astfel
identificate prin programele şcolare de screening. Femeile XXX şi bărbaţii XXY sunt depistaţi de
asemenea în clinicile de infertilitate, deşi anomalia citogenetică nu induce tulburări ale fertilităţii.
Indivizii XYY au incidenţă crescută de tulburări comportamentale, iar date mai vechi, care ulterior au
fost infirmate, au asociat anomalia de cariotip cu o rată mai mare a criminalităţii.
Bărbaţii cu sindromul Klinefelter (47,XXY) au tendinţa de a fi mai înalţi şi mai slabi în comparaţie
cu persoanele de aceeaşi vârstă din jurul lor. Principalele trăsături clinice sunt: hipogonadismul
postpubertal, dezvoltarea sânilor, infertilitate datorată testiculelor mici cu tubi hialinizaţi şi azoospermie.
Există o formă mai atenuată de sindrom Klinefelter asociată cu un oarecare potenţial fertil ca urmare
a unui mozaic cromozomial: 47,XXY/46XY; proporţia relativă de celule XY vs celule XXY la zigot în
cursul determinării sexului este esenţială pentru fertilitate.
Cea mai frecvent identificată aneuploidie a cromozomilor sexuali asociată cu fenotip feminin este
sindromul Turner - 45,X. La determinarea sexului, dezvoltarea feminină normală este dependentă
de existenţa a doi cromozomi X activi. Regiunea critică pentru diferenţierea sexului feminin a fost
delimitată la o zonă de pe braţul scurt al cromozomului X situată în apropierea centromerului. Dacă
această regiune lipseşte sau este inactivă se va dezvolta sindromul Turner. Aproximativ jumătate din
persoanele cu acest sindrom prezintă monosomia clasică 45,X. Singurul cromozom X este de obicei
de origine maternă sugerând faptul că nondisjuncţia meiotică paternă constituie cea mai frecventă
sursă de eroare. În plus faţă de 45,X pot exista şi cariotipuri mai complexe (de exemplu, deleţii
de cromozom X, prezenţa unui cromozom X inelar sau izocromozom X, mozaicuri cromozomiale:
45,X/46,XX; 45,X/46,XY).Cea mai severă este situaţia în care există cel puţin o linie celulară cu un
cromozom Y parţial sau complet, datorită riscului crescut de gonadoblastom.
Fenotipul asociat sindromului Turner este foarte variabil. Persoanele afectate au de obicei o statură
mică (<150 cm) cu disgenezie gonadală şi tulburări de învăţare. Alte trăsături comune includ: o plică
de piele ce se întinde de la creasta omoplatului până la zona nucală (gât palmat), torace în formă de
scut, inserţie posterioară joasă a părului, cubitus valgus, malformaţii cardiace sau renale.
Hygroma chistica este aspectul ecografic prenatal caracteristic, corespunzător unei mase chistice
septate în regiunea nucală fetală; aceasta apare, cel mai probabil, din cauza dezvoltării anormale
a limfaticelor mari fetale. Alte semne ecografice majore în sindromul Turner sunt: defecte ale inimii
stângi, malformații renale și scheletale, anasarcă sau hidrops fetal. Translucența nucală este, de
obicei, crescută în trimestrul I de sarcină.
Persoanele cu sindrom Turner prezintă de obicei un nivel normal de inteligenţă deşi acesta poate fi
variabil, existând chiar cazuri de handicapuri mentale semnificative. Deşi infertilitatea este o trăsătură
definitorie a acestui sindrom, dezvoltarea tehnicilor de reproducere asistată a permis ca unele femei
afectate (în special cele cu cariotipuri mozaicate) să obţină şi să ducă la termen o sarcină normală .
1;3
Anomalii cromozomiale structurale
Cromozomii nu sunt structuri statice, astfel că atât în cursul meiozei cât şi al mitozei au loc fenomene
de recombinare. Recombinarea este un proces natural care asigură variabilitatea speciilor. Cu toate
că există un sistem de reglare foarte dezvoltat pentru a preveni erorile de recombinare, acestea se
produc totuşi, conducând uneori la rearanjări care schimbă structura unuia sau mai multor cromozomi.

420