Page 90 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

18 TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

(genotip heterozigot sau mutant homozigot). Deoarece numai mutaţia factorului V Leiden se asociază
cu o rezistenţă crescută la proteina C activată, toţi pacienţii care prezintă un rezultat pozitiv la testul
PCR vor trebui să efectueze un test funcţional (de coagulare) pentru a evalua rezistenţa la proteina C
activată, în cazul în care acest screening nu s-a efectuat anterior .
4
Bibliografie

1. Ann M. Gronowski. Pregnacy Loss. In Handbook of Clinical Laboratory Testing During
Pregnancy, Humana Press, Totowa, New Jersey, 2004, 341.
2. Donna M. Shaw. Factor V Leiden: An Overview. In Clin Lab Sci 2006; 19(4): 218.
3. E. Urleţeanu, Ghe. Bacalbaşa, I. Urleţeanu. Trombofiliile-implicaţii obstreticale. În Obstretica
nr.5/2006.
4. Laborator Synevo. Referinţe specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.
5. Laboratory Corporation of America.Directory of Services and Interpretive Guide. Factor V Leiden
Mutation Analysis. www.labcorp.com 2010. Ref Type: Internet Communication
6. Richard D. Press. Clinical Utility of Factor V Leiden (R506Q) testing for diagnosis and
management of thromboembolic disorders. In Arch Pathol, nov.2002.

18.1.1.2 Mutaţia factorului II (protrombinei) - detecţie şi genotipare

Informaţii generale şi recomandări
Mutaţia genei protrombinei a fost descoperită în 1996 de către Poort şi colaboratorii săi. Aceasta se
datorează unei substituţii nucleotidice (guanina G este înlocuită cu adenina) la nivelul perechii de baze
20210, situaţă în regiunea 3’ netranslatată a genei factorului II . Mutaţia se asociază cu niveluri de
4
protrombină mai mari cu 30% decât normalul, care vor induce o stare de hipercoagulabilitate uşoară,
ce poate predispune la tromboză venoasă .Trombofilia reprezintă o condiţie ereditară sau dobândită
3
asociată cu o predispoziţie individuală faţă de evenimente trombotice.
Prevalenţa mutaţiei în populaţia caucaziană este în medie de 2%, cele mai multe cazuri înregistrându-
se în ţările Europei de Sud. Indivizii heterozigoţi au un risc de tromboză de 3 ori mai mare decât
persoanele cu factor II normal; la homozigoţi magnitudinea riscului nu a fost pe deplin stabilită 3;4
După mutaţia factorului V Leiden, mutaţia protrombinei reprezintă a 2-a cauză de trombofilie ereditară,
fiind demonstrată în ~ 20% din cazuri. Astfel, aceasta mutaţie a fost confirmată la pacienţi cu
tromboză idiopatică a venei porte sau a sinusurilor cerebrale, paciente cu tromboze venoase în cursul
administrării contraceptivelor orale, precum şi la gravide care prezintă complicaţii ale sarcinii (retard
de creştere intrauterină, apoplexie utero-placentară). Mutaţia este depistată la 6-8% dintre pacienţii
aflaţi la primul episod de tromboză venoasă . S-a constatat de asemenea că riscul de tromboză
3
venoasă profundă este de 16.3 ori mai mare la pacientele care folosesc contraceptive orale şi sunt
purtătoare ale mutaţiei, în comparaţie cu lotul martor. În perioada sarcinii şi post-partum, prezenţa

90