Page 92 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

18 TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

Pentru un pacient, se raportează unul din cele 3 rezultate posibile:
- genotip sălbatic homozigot (negativ pentru mutaţia factorului II);
- genotip heterozigot (conţine o alelă sălbatică şi una mutantă pentru factorul II);
- genotip mutant homozigot (conţine ambele alele mutante) .
2
Limite şi interferenţe
La nivelul genei factorului II, pe lângă mutaţia 20210 mai sunt posibile alte 4 mutaţii: 20209, 20207,
20218 şi 20221. La genotipare, aceste mutaţii rare vor conduce la un rezultat neîncadrabil în tipurile
mai sus menţionate .
2
Bibliografie

1. Ann M. Gronowski. Pregnacy Loss. In Handbook of Clinical Laboratory Testing During
Pregnancy, Humana Press, Totowa, New Jersey, 2004, 341.
2. Laborator Synevo. Referinţe specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.
3. Laboratory Corporation of America.Directory of Services and Interpretive Guide. Factor
II (Prothrombin) Mutation, DNA Analysis. www.labcorp.com 2010. Ref Type: Internet
Communication
4. Ronald C. McGlennen, Nigel S. Key. Clinical and Laboratory Management of the Prothrombin
G20210A Mutation. In Arch Pathol, 2002; 126:1319-1325.

18.1.1.3 Gena MTHFR (mutaţii C677T; A1298C) - risc trombofilie

Informaţii generale
MTHFR (metilentetrahidrofolat reductaza) este o enzimă care catalizează reducerea 5,10-
methylenetetrahidrofolatului la 5-methylenetetrahidrofolat, un cofactor în remetilarea homocisteinei
la metionină .
2
În 1998 a fost descrisă o variantă enzimatică denumită „termolabilă” datorită instabilităţii termice in vitro
care a fost asociată cu un risc crescut de boală coronariană. Această variantă rezultă ca urmare a unei
mutaţii punctiforme la nivelul genei MTHFR (C677T) şi este cu 20% mai puţin eficientă în metabolizarea
homocisteinei, ceea ce poate conduce la hiperhomocisteinemie, mai ales la persoanele cu un deficit
de folaţi . Se raportează o incidenţă de 11% în populaţia caucaziană a statusului homozigot pentru
2;4
această mutaţie asociat cu risc crescut de a dezvolta hiperhomocisteinemie şi anumite complicaţii
ale sarcinii ce includ anomalii cromozomiale, malformaţii congenitale, pierderi recurente de sarcină,
afecţiuni ale placentei şi preeclampsie . Mai mult, pe lângă consecinţele asupra embrionului sau
2;5
fătului în prima parte a sarcinii, hiperhomocisteinemia şi statusul homozigot pentru mutaţia C677T
sunt implicate şi în fenomenele tromboembolice survenite tardiv în sarcină şi chiar în perioada post-
partum .
5
Pacienţii care sunt heterozigoţi pentru această mutaţie nu prezintă hiperhomocisteinemie sau un risc

92