Page 97 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3
P. 97

GHIDUL  SERVICIILOR  MEDICALE                          18
                    AL  LABORATOARELOR  SYNEVO        TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ




        Metodă - reacţie de polimerizare în lanţ (PCR) cu detecţie prin electroforeză în gel de agaroză .
                                                                           6
        Interpretarea rezultatelor
        Pentru un pacient, se raportează unul din cele 3 rezultate posibile:
            -   genotip homozigot 5G/5G;
            -   genotip heterozigot 4G/5G;
            -   genotip homozigot 4G/4G.

        Homozigoţii 4G/4G  (frecvenţă 11% în populaţia europeană) prezintă niveluri PAI-1 cu 25% mai mari
        faţă de homozigoţii 5G/5G . Niveluri de PAI-1 peste limita superioară a normalului sunt întâlnite şi în
                           6;10
        cazul genotipului heterozigot 4G/5G care are o frecvenţă de 40% în populaţia europeană.
        Starea de purtător al alelei 4G este asociată cu adipozitate, hipertensiune arterială şi cu un risc uşor
        crescut de infarct miocardic . 6

                                        Bibliografie

        1.  Anvari A, Schuster E, Gottsauner-Wolf M, Wojta J, Huber K. PAI-I 4G/5G polymorphism and
           sudden cardiac death in patients with coronary artery disease. In Thromb Res. 2001 Jul
           15;103(2):103-7.
        2.  Astrid Dossenbach-Glaninger, Michael van Trotsenburg et al. Plasminogen Activator Inhibitor 1

           4G/5G Polymorphism and Coagulation Factor XIII Val34Leu Polymorphism: Impaired Fibrinolysis
           and Early Pregnancy Loss. In Clinical Chemistry. 2003; 49:1081-1086.
        3.  Guglielmone H., Minoldo S., Jarchum G. PAI-1 GENE 4G/5G GENOTYPE AS AN ADDITIONAL
           RISK FACTOR IN PATIENTS WITH THROMBOSIS: A RETROSPECTIVE COHORT STUDY. In
           Journal Of Thrombosis and Haemostasis, Vol.5, Supplement 1, August 2007.
        4.  Irma Isordia Salas et al. Association of the plasminogen activator inhibitor-1 gene 4G/5G
           polymorphism with ST elevation acute myocardial infarction in young patients. In Rev Esp
           Cardiol,  2009 Apr; 62(4): 365-72.
        5.  J.F. Schenk, B. Stephan, S. Zewinger, T. Speer, G. Pindur. Comparison of the plasminogen
           activator inhibitor-1 4G/5G gene polymorphism in females with venous thromboembolism during
           pregnancy or
              spontaneous abortion. In Clinical Hemorheology and Microcirculation, 2006.
        6.  Laborator Synevo. Referinţe specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.
        7.  Laboratory Corporation of America.Directory of Services and Interpretive GuidePlasminogen
           Activator Inhibitor 1 (PAI-1) 4G/5G Polymorphism.  www.labcorp.com 2010. Ref Type: Internet
           Communication
        8.  Sartori Maria Teresa; Danesin Cristina; Saggiorato Graziella; Tormene Daniela; Simioni
           Paolo; Spiezia Luca; Patrassi Giovanni Maurizio; Girolami Antonio. The PAI-1 gene 4G/5G
           polymorphism and deep vein thrombosis in patients with inherited thrombophilia, In Clinical and
           Applied Thrombosis/Hemostasis, Vol. 9, No. 4, 299-307 (2003).
        9.  Tsantes, Argirios et al. Plasminogen activator inhibitor-1 4G/5G polymorphism and risk of
           ischemic stroke: a meta-analysis. In Blood Coagulation & Fibrinolysis: July 2007 - Volume 18 -


                                                                           97
   92   93   94   95   96   97   98   99   100   101   102