Page 96 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

18 TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

2006 164(2):101-109.
8. Toni A. Trumbo, Muriel C. Maurer. Examining Thrombin Hydrolysis of the Factor XIII Activation
Peptide Segment Leads to a Proposal for Explaining the Cardioprotective Effects Observed with
the Factor XIII V34L Mutation. In The Journal of Biological Chemistry, 2000.

18.1.1.5 Gena PAI-1 (polimorfism 675 4G/5G) - risc trombofilie

Informaţii generale şi recomandări
Inhibitorul activatorului plasminogenului (PAI-1) deţine un rol important în procesul fibrinolitic. Astfel,
nivelurile plasmatice crescute de PAI-1 sunt responsabile de scăderea activităţii fibrinolitice şi se
corelează cu dezvoltarea trombozelor arteriale sau venoase.
Gena PAI-1 este situată pe cromozomul 7 şi conţine 8 introni şi 9 exoni. Polimorfismul 4G/5G (deleţia/
inserţia guanozinei în poziţia 675 a promotorului genei PAI-1) este un determinant genetic major
al nivelurilor de PAI-1. Deşi prezenţa alelei 4G a fost asociată cu niveluri crescute de PAI-1 studiile
publicate au dat rezultate contradictorii în ceea ce priveşte incidenţa alelei 4G la pacienţii cu tromboză
venoasă profundă. Unele studii au raportat că nu există nici o diferenţă în distribuţia genotipurilor
4G/5G la pacienţi şi subiecţii de control, altele au demonstrat această asociere 6;7;8;10 . Pe de altă parte,
unii autori au sugerat că asocierea alelei 4G cu alte defecte trombofilice (cum ar fi factorul V Leiden,
mutaţia protrombinică, hiperhomocisteinemia, scăderea activităţii proteinei C sau S, niveluri crescute
factor VIII) creşte riscul de tromboză .
3
În ceea ce priveşte patologia sarcinii, potrivit unui studiu, prezenţa genotipurilor 4G/4G sau 4G/5G este
clinic semnificativă pentru dezvoltarea tromboembolismului venos în sarcină. Un alt studiu a arătat
că genotipul 4G/4G, statusul homozigot pentru mutaţia Val34Leu a factorului XIII sau homozigoţia/
heterozigoţia compusă pentru ambele defecte se asociază cu pierderile de sarcină din trimestrul I,
prin afectarea formării placentei .
2
Un studiu publicat recent a raportat că prezenţa alelei 4G constituie un factor de risc independent
pentru infarctul miocardic la pacienţi tineri (≤ 45 ani), la fel ca fumatul, hipertensiunea arterială şi
istoricul familial de afecţiuni cardiovasculare .
4
La pacienţii cu boală coronariană prezenţa genotipului 4G/4G a fost asociată cu un risc crescut de
moarte subită . 1
Mai multe studii nu au reuşit să demonstreze asocierea polimorfismului cu riscul crescut de accident
vascular ischemic .
9
Specimen recoltat - sânge venos .
6
Recipient de recoltare - vacutainer ce conţine EDTA ca anticoagulant . 6
Cantitate recoltată - cât permite vacuumul .
6
Cauze de respingere a probei - folosirea heparinei ca anticoagulant . 6
Stabilitate probă - 7 zile la 2-8ºC .
6
96