Page 95 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 18
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ

Val34Leu al FXIII deţine un rol protector împotriva infarctului miocardic, efectul fiind semnificativ mai
mare la pacienţii <50 ani .
4
Unele studii au indicat faptul că mutaţia Val34Leu a FXIII ar fi asociată cu o tendinţă mai mare către
sângerări. Astfel s-a raportat posibilitatea unui risc mai mare pentru episoade spontane de hemoragie
subconjunctivală . Un alt studiu publicat recent a demonstrat o asociere între polimorfismul Val34Leu
2
şi hemoragia subarahnoidiană anevrismală . 3
În ceea ce priveşte patologia sarcinii, un studiu a arătat că genotipul 4G/4G PAI-1, statusul homozigot
pentru mutaţia Val34Leu a factorului XIII sau homozigoţia/heterozigoţia compusă pentru ambele
defecte se asociază cu pierderile de sarcină din trimestrul I, prin afectarea formării placentei . 1
Specimen recoltat - sânge venos . 6
Recipient de recoltare - vacutainer ce conţine EDTA ca anticoagulant .
6
Cantitate recoltată - cât permite vacuumul .
6
Cauze de respingere a probei - folosirea heparinei ca anticoagulant .
6
Stabilitate probă - 7 zile la 2-8ºC . 6
Metodă - Metodă - reacţie de polimerizare în lanţ (PCR) cu detecţie prin electroforeză în gel de
agaroză . 6
Comunicarea şi interpretarea rezultatelor
Pentru un pacient se raportează prezenţa sau absenţa mutaţiei Val34Leu; dacă mutaţia este prezentă,
se comunică dacă este vorba de un genotip homozigot sau heterozigot.
La pacienţii cu mutaţie Val34Leu a FXIII s-a constat o incidenţă mai scăzută de tromboze venoase
şi infarct miocardic în comparaţie cu persoanele fără această modificare. Conform datelor actuale
pacienţii cu această mutaţie prezintă tendinţă mai mare la sângerare. Pe de altă parte, unele studii au
arătat o incidenţă mai mare de avorturi recurente, mai ales dacă se asociază şi mutaţia promotorului
genei PAI-1 .
6
Bibliografie

1. Astrid Dossenbach-Glaninger, Michael van Trotsenburg et al. Plasminogen Activator Inhibitor 1

4G/5G Polymorphism and Coagulation Factor XIII Val34Leu Polymorphism: Impaired Fibrinolysis
and Early Pregnancy Loss. In Clinical Chemistry. 2003; 49:1081-1086.
2. Carlo Incorvaia. Recurrent episodes of spontaneous subconjunctival hemorrhage in patients with
factor XIII Val34Leu mutation. In American Journal of Ophthalmology, 2002 (134), 927-929.
3. Claes Ladenvall, et al. Association between factor XIII single nucleotide polymorphisms and
aneurysmal subarachnoid hemorrhage. In Journal of Neurosurgery, March 2009, no.3, vol. 110.
4. Hancer Veysel Sabri et al. The Association Between Factor XIII Val34Leu Polymorphism and
Early Myocardial Infarction. In Circ J 2006; 70: 239 - 242 Circ J 2006; 70: 239 – 242.
5. István Balogh et al. Val34Leu polymorphism of plasma factor XIII: biochemistry and epidemiology in
familial thrombophilia. In Blood, 1 October 2000, Vol. 96, No. 7, pp. 2479-2486.
6. Laborator Synevo. Referinţe specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.
7. Philip S. Wells at al. Factor XIII Val34Leu Variant Is Protective against Venous
Thromboembolism: A HuGE Review and Meta-Analysis. In American Journal Of Epidemiology,

95