Page 91 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 18
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ

mutaţiei conferă un risc de 15.2 ori mai mare decât cel estimat la aceeaşi categorie de paciente în
absenţa defectului genetic, iar la femeile care primesc terapie hormonală de substituţie în perioada
postmenopauză se înregistrează o creştere a riscului de 2-4 ori .
4
În plus, riscul de tromboză venoasă creşte la persoanele care asociază şi alte defecte genetice, în special
mutaţia factorului V Leiden. Un procent de până la 40% din indivizii care prezintă mutaţia protrombinică
asociază concomitent şi mutaţia factorului V Leiden; studiile au demonstrat că în aceste cazuri creşte
riscul de tromboză venoasă recurentă după un prim episod trombotic. Acest fapt subliniază necesitatea
analizei ambelor mutaţii la pacienţii cu suspiciune de trombofilie ereditară .
3;4
În ceea ce priveşte complicaţiile sarcinii, prezenţa mutaţiei genei protrombinei ca şi cea a factorului
V Leiden şi MTHFR (metilentetrahidrofolat reductaza), se asociază cu un risc crescut de pierderi
recurente de sarcină, în special în trimestrele II şi III .
1
Deşi mutaţia protrombinică nu a fost asociată cu tromboze arteriale (infarct miocardic, AVC) aceasta
poate interacţiona cu alţi factori de risc cum ar fi fumatul şi hipertensiunea, crescând riscul de
evenimente trombotice .
4
Screening-ul membrilor asimptomatici în familiile la care s-a depistat mutaţia nu este recomandat pe
scară largă, datorită incidenţei anuale scăzute de tromboze venoase. Cu toate acestea, investigarea
poate aduce beneficii în situaţiile în care se au în vedere sarcina, administrarea de contraceptive
orale, sau înaintea unor intervenţii chirurgicale, la care tratamentul anticoagulant profilactic poate
aduce beneficii .
4
În concluzie, recomandările pentru detectarea mutaţiei protrombinei sunt aceleaşi ca şi pentru mutaţia
factorului V Leiden:
- evenimente trombotice survenite la pacienţi tineri (<50 ani);
- tromboze venoase recurente;
- tromboze venoase în teritorii anatomice “neobişnuite”: vena portă, vene hepatice,
mezenterice, cerebrale, etc.;
- antecedente familiale de tromboze venoase la indivizi <50 ani;
- paciente cu pierderi de sarcină în trimestrele II şi III, de cauză incertă;
- după o consiliere adecvată, la pacientele asimptomatice din familiile la care s-a depistat
mutaţia, înainte de administrarea de contraceptive orale şi a unei eventuale sarcini .
4
Testul efectuat în laboratorul Synevo utilizează tehnica real-time PCR pe instrumentul LightCycler
pentru detecţia şi genotiparea mutaţei factorului protrombinei, la pacienţi cu suspiciune clinică de
trombofilie . 2
Specimen recoltat - sânge venos . 2
Recipient de recoltare - vacutainer ce conţine EDTA ca anticoagulant .
2
Cantitate recoltată - cât permite vacuumul .
2
Cauze de respingere a probei - folosirea heparinei ca anticoagulant .
2
Stabilitate probă - 7 zile la 2-8ºC . 2
Metodă - Real-time PCR (LightCycler): reacţie de polimerizare în lanţ cu detecţie în timp real a
produsului PCR acumulat, prin măsurarea fluorescenţei emise; la sfârşitul ciclurilor de amplificare se
efectuează genotiparea, prin analiza curbei de topire .
2
Interpretarea rezultatelor

91