Page 93 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 18
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ

crescut de evenimente trombotice.
La nivelul genei MTHFR a mai fost descrisă o mutaţie destul de frecventă în populaţie – A1298C.
Această mutaţie nu se asociază cu hiperhomocisteinemie (indiferent de statusul heterozigot sau
homozigot), însă statusul heterozigot combinat pentru cele 2 mutaţii MTHFR poate genera manifestări
clinice similare cu cele induse de statusul homozigot pentru mutaţia C677T.
De asemenea, unele studii au arătat că statusul homozigot pentru mutaţia C677T conferă un risc
de 2-3 ori mai mare pentru defecte de tub neural cum ar fi spina bifida şi anencefalie în comparaţie
cu persoanele care nu prezintă această mutaţie, iar statusul heterozigot combinat pentru C677T şi
A1298C constituie de asemenea un factor de risc pentru defectele de tub neural . 4
Mecanismul prin care mutaţiile MTHFR produc complicaţii ale sarcinii este insuficient cunoscut. O
ipoteză ar fi legată de hiperhomocisteinemia asociată care determină afectarea endoteliului vascular
şi conduce la tromboembolism venos şi insuficenţă placentară. Au fost descrise însă cazuri de
pierderi recurente de sarcină asociate cu status homozigot pentru mutaţia C677T în care nivelurile
de homocisteină s-au încadrate în limitele normalului, ceea ce sugerează existenţa unui mecanism
independent de hiperhomocisteinemie .
2
În singurul studiu publicat despre rezultatele tratamentului pacientelor cu avorturi spontane recurente
şi trombofilie (12% cu mutaţie MTHFR) s-a raportat o rată de succes de 94% în obtinerea unei sarcini
duse la termen în urma terapiei anticoagulante profilactice (heparina cu greutate moleculară mică)
ceea ce justifică testarea pentru defecte trombofilice a acestei categorii de paciente .
1
Recomandări pentru analiza mutaţiilor MTHFR – hiperhomocisteinemie, avorturi spontane
recurente, tromboze recurente .
4
Specimen recoltat - sânge venos . 3
Recipient de recoltare - vacutainer ce conţine EDTA ca anticoagulant .
3
Cantitate recoltată - cât permite vacuumul .
3
Cauze de respingere a probei - folosirea heparinei ca anticoagulant .
3
Stabilitate probă - 7 zile la 2-8ºC . 3
Metodă - Metodă - reacţie de polimerizare în lanţ (PCR) cu detecţie prin electroforeză în gel de
agaroză . 3
Valori de referinţă
Mutaţie C677T negativă
Mutaţie A1298C negativă
În cazul unui rezultat pozitiv se va comunica statusul homozigot sau heterozigot pentru mutaţia
respectivă .
3
Bibliografie

1. Altomare I., Aledort L.M. MTHFR C677T Homozygosity and Recurrent Fetal Loss. In J Thromb
Haemost 2007; 5 Supplement 2: P-S-621.
2. Ivy Altomare,Alan Adler, and Louis M Aledort. The 5, 10 methylenetetrahydrofolate reductase

C677T mutation and risk of fetal loss: a case series and review of the literature. In Thromb. J.

93