Page 98 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

18 TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

Issue 5 - 497-504.
10. Uri Seligsohn, John H. Griffin. Hereditary Thrombophilia. In Williams Hematology. Seventh
Edition. McGraw-Hill, 2006,1990.

18.1.1.6 Alfa – talasemia: testare genetică

Informaţii generale
Alfa-talasemiile reprezintă un grup de afecţiuni cu transmitere genetică autozomal-recesivă
caracterizate printr-o rată scăzută de sinteză a lanţurilor α ale globinei.
Clusterul genelor α este localizat în apropierea telomerului cromozomului 16, se întinde pe o lungime
de 28 kb şi conţine în următoarea ordine: o genă zeta (ζ), o pseudogenă ζ (ψζ), o pseudogenă α (ψα)
şi două gene α, care codifică α -globina şi α -globina denumite HBA2 şi respectiv HBA1 . Fiecare
1
,
1
2

genă prezintă 3 secvenţe care codifică proteine (exoni) şi 2 regiuni care aparent nu au nici un rol în
sinteza proteinelor (introni = intervening sequences), flancate de secvenţe 5’ şi 3’, care de asemenea
nu intervin în procesul de translaţie. La capătul 5’ al fiecărei gene se găseşte promotorul, o secvenţă
necesară pentru iniţierea transcripţiei. Promotorul genei α include 2 secvenţe: TATA box şi CCATT
box. Atât exonii cât şi intronii suferă fenomenul de transcripţie a ADN-ului în ARN mesager; acest
proces este controlat de factori de transcripţie care se leagă de promotori şi de elementele de control
situate în amonte - intensificatori (enhancers) – care cresc foarte mult viteza de transcripţie. Astfel,
genele α-globinei se află sub influenţa unui element intensificator major, denumit HS-40 (vezi figura
18.1.1.6) .
1;3

Fig. 18.1.1.6 Genele α-globinei (Adaptare după J. Clin. Invest 117(4): 850-858 (2007)) 4

98