Page 103 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 18
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ

în sarcină prin identificarea tuturor cuplurilor purtătoare ale tarei de α talasemie. Atunci când
0
ambii părinţi prezintă tara de α talasemie este necesară analiza ADN-ului fetal. Pentru diagnostic
0
se utilizează ţesut fetal obţinut prin prelevarea de vilozităţi coriale în primul trimestru sau din lichid
amniotic în trimestrul doi de sarcină .
1
Bibliografie

1. Barbara J. Bain. Haemoglobinopathy Diagnosis. Blackwell Science, 2001, 7-9; 49-73.
2. BridgesK R, Thalassemia Overview [Online]. Available from http://sickle.bwh.harvard.edu/menu_
thal.html. Reference Type: Internet Communication.
3. Cornel Mironel Niculae. Transcrierea (transcripţia). Bioinformatică. fpce9.fizica.unibuc.ro/bioinfo/
transcrierea.htm. Reference Type: Internet Communication.
4. Frenette PS, Atweh GF. Sickle cell disease: old discoveries, new concepts, and future promise.
In J. Clin. Invest. 117(4): 850/858 (2007).
5. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.
6. Orathai Tangvarasittichai1, Chanthonrat Sitthiworanan, Warong Dechgitvigrom, Torpong
Sanguansermsri, Rattima Jeenapongsa, Prevalence and Haematological Parameters of
Thalassaemia in Lower Northern Thailand, In Haema 2005; 8(2): 241-244.
7. Renzo Galanello, Antonio Cao. Alpha-Thalassemia. Gene Reviews, 2008. www.ncbi.nlm.nih.
gov. ReferenceType: Internet Communication.

18.1.1.7 Beta- talasemia: testare genetică HBB

Beta-talasemiile reprezintă un grup de afecţiuni cu transmitere genetică autozomal-recesivă
caracterizate printr-o rată scăzută de sinteză a lanţurilor β ale globinei.
Clusterul genelor β este localizat pe cromozomul 11, se întinde pe o lungime de 50 kb şi conţine în
următoarea ordine: o genă epsilon (ε), 2 gene gamma (denumite γ şi γ), o pseudogenă β (ψβ), o
A
G
genă delta (δ) şi o genă β (denumită HBB) care codifică β -globina . Fiecare genă prezintă 3 secvenţe
1
care codifică proteine (exoni) şi 2 regiuni care aparent nu au nici un rol în sinteza proteinelor (introni
= intervening sequences), flancate de secvenţe 5’ şi 3’, care de asemenea nu intervin în procesul de
translaţie. La capătul 5’ al fiecărei gene se găseşte promotorul, o secvenţă necesară pentru iniţierea
transcripţiei. Promotorul genei β include 3 secvenţe: TATA box, CCATT box şi motive CACC duplicate.
Atât exonii cât şi intronii suferă fenomenul de transcripţie a ADN-ului în ARN mesager; acest proces
este controlat de factori de transcripţie care se leagă de promotori şi de elementele de control situate
în amonte - intensificatori (enhancers) – care cresc foarte mult viteza de transcripţie. Astfel, genele
β-globinei se află sub influenţa unui element intensificator major, denumit regiunea de control a
locusului β (β-LCR) (vezi figura de mai jos) 1;3;4 .

103