Page 107 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 18
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ

α-talasemia. Poate să existe şi o γδβ-talasemie, însă această condiţie este foarte rară. Unii pacienţi
cu anemie feriprivă pot să aibă indici eritrocitari atipici; în special copiii pot prezenta o anemie feriprivă
însoţită de un număr crescut de eritrocite.
Un nivel scăzut de feritină indică un deficit de fier dar nu exclude diagnosticul de tară beta-
talasemică.
Mutaţiile HBB asociate cu anomalii hematologice minore sau absente în statusul heterozigot pun
probleme importante de diagnostic; identificarea acestora este necesară deoarece pot determina o
afecţiune semnificativă clinic la homozigoţi sau heterozigoţi compuşi. Aceste tipuri de mutaţii pot fi
împărţite în două grupuri:
- mutaţii care determină “silent thalassemia” cu indici eritrocitari şi procent de HbA normale;
2
- mutaţii care determină “almost silent thalassemia” cu procent de HbA normal şi indici
2
eritrocitari modificaţi.
Aceste forme pot fi detectate numai prin testare genetică. Unele mutaţii, cum ar fi +1480 C→G întâlnită
la populaţia greacă, sunt atât de uşoare încât determină aproape întotdeauna “silent thalassemia”.
Mutaţiile cel mai frecvent responsabile de această formă de talasemie sunt -101 C→T şi - 92 C→T
asociate cu următoarele valori medii: VEM=83.9 fL, HEM=28.6 pg şi HbA =3.4%. “Almost silent
2
thalassemia” rezultă dintr-un grup mici de mutaţii, cum ar fi CAP+1 A→C în India şi ocazional IVS-6
T→C la mediteraneeni. Heterozigoţii pentru IVS-6 T→C prezintă următoarele intervale de valori :
VEM=60-78 fL şi HbA =3.2-4-6%.
2
Deficitul de fier reduce procentul de HbA atât la persoanele fără defecte ale globinei cât şi la cele cu
2
tară beta-talasemică. Acest lucru nu reprezintă o problemă pentru persoanele cu o anomalie genetică
însoţită de creşteri semnificative de HbA însă pentru cei cu mutaţii uşoare asociate cu creşteri
2,
minore de HbA deficitul de fier maschează tara beta-talasemică. Din acest motiv se recomandă ca la
2
pacienţii cu anemie feriprivă severă sau moderată să se corecteze mai întâi deficitul de fier după care,
în cazul în care persistă modificările indicilor eritrocitari, să se măsoare procentul de HbA O excepţie
2.
de la această recomandare se va face în cazul pacientelor gravide la care diagnosticul tarei beta-
talasemice trebuie stabilit imediat. În această situaţie este necesar să se investigheze şi partenerul;
dacă acesta este depistat cu tară beta-talasemică, se va lua în considerare testarea genetică la
gravidele cu niveluri de HbA la limită.
2
Anemia megaloblastică poate conduce de asemenea la reducerea procentului de HbA şi interfera cu
2
diagnosticul tarei β-talasemice.
Asocierea indicilor eritrocitari modificaţi cu un nivel normal de HbA poate rezulta şi din coexistenţa
2
δ-talasemiei cu o mutaţie β sau β ce induce un procent mare de HbA (întâlnită la sarzi şi ciprioţi).
0
+
2
Hemoglobina Knossos este responsabilă de asemenea de unele cazuri de tară β-talasemică cu un
nivel normal de HbA .
2
Prezenţa concomitentă a unei mutaţii β-talasemice uşoare (cum ar fi CAP+1 A→C) şi a unei tare de
α -talasemie sau a unui status homozigot pentru α -talasemie face ca diagnosticul tarei β-talasemice
0
+
să fie adesea omis.
Tară β-talasemică cu indici eritrocitari normali şi HbA crescută
2
Unii pacienţi heterozigoţi pentru anumite variante de β-talasemie uşoară pot să aibă niveluri crescute
de HbA în prezenţa unor indici eritrocitari normali; această condiţie a fost constată la o parte din
2
107