Page 111 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 18
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ

pancelulară în (δβ )HPFH şi heterocelulară în δβ -talasemie.
0
0
Homozigoţii nu prezintă anemie; de fapt poate să apară chiar o policitemie uşoară deoarece HbF
are o afinitate pentru oxigen mai mare decât HbA. În unele cazuri indicii eritrocitari pot sugera tara
β-talasemică (număr crescut de eritrocite,VEM şi HEM scăzute).
Coexistenţa HPFH deleţională cu siclemia determină o formă de boală foarte uşoară, cu aproximativ
30% HbF şi 70% HbS.
Heterozigoţii compuşi pentru HPFH deleţională şi β-talasemie prezintă în jur de 70% HbF. Fenotipul
este variabil. În cazul celor două tipuri africane fenotipul generat este foarte blând, în timp ce pentru
tipul Indian heterozigoţii compuşi prezintă tablou de β-talasemie intermedia .
1
Recomandări pentru testarea genetică
- depistarea purtătorilor, mai ales la persoanele care asociază siclemie sau β-talasemie (în
scop prognostic);
- diagnostic prenatal
5
.
Specimen recoltat - sânge venos . 4
Recipient de recoltare - vacutainer ce conţine EDTA ca anticoagulant 4 .
Cantitate recoltată - 5 mL sânge .
4
Cauze de respingere a probei - folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau
hemolizate .
4
Stabilitate probă – 7 zile la 2-8ºC .
4
Metodă – analiza deleţiilor/duplicaţiilor (MLPA) de la nivelul clusterului genelor β .
4
Bibliografie
1. Barbara J. Bain. Haemoglobinopathy Diagnosis. Blackwell Science, 2001, 93-101.
2. Craig JE, et al. Rapid detection of deletions causing delta beta thalassemia and hereditary
persistence of fetal hemoglobin by enzymatic amplification. In Blood, 1994.
3. Eva Barragan. Molecular detection of Spanish δβ-thalassemia associated with β-thalassemia
identified during prenatal diagnosis. In Clinica Chimica Acta, vol.368, Jun 2006, 195-198.
4. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.
5. Renzo Galanello, Antonio Cao. Beta-Thalassemia. Gene Reviews, 2008. www.ncbi.nlm.nih.gov.
ReferenceType: Internet Communication.

18.1.1.9 Hemoglobinopatia Lepore

Informaţii generale
Hemoglobinopatia Lepore (delta-beta hemoglobina hibrid) a fost descrisă în 1958 de către Gerald
& Diamond şi denumită astfel după numele primului pacient la care a fost recunoscută această
variantă de Hb; este caracterizată printr-o hemoglobină anormală, în care lanţurile α sunt normale, iar

111