Page 113 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 18
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ

Bibliografie
1. Barbara J. Bain. Haemoglobinopathy Diagnosis. Blackwell Science, 2001, 86-87.
2. Caterina Borgna Pignatti, Renzo Galanello. Thalassemias and Related Disorders of Hemoglobin
Synthesis. In Wintrobe`s Clinical Hematology, 11 ed, Lippincott Williams & Wilkins, 2004, 1083-
th
1118.
3. Dan Coliţă. Hematologie. În Tratat de medicină internă. 1997, 759-802.
4. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.
5. Marinucci M, Mavilio F, Massa A, Gabbianelli M, Fontanarosa PP, Samoggia P, Tentori L.
Hemoglobin Lepore trait: haematological and structural studie son the Italian population. In Br
JHaematol, 1979, Aug; 42(4): 557-65.
6. Ropero P, González FA, Sánchez J, Anguita E, Asenjo S, Del Arco A, Murga MJ, Ramos R,
Fernández C, Villegas A, Identification of the Hb Lepore phenotype by HPLC, In Haematologica.
1999 Dec;84(12):1081-4.

18.1.1.10 Hemofilia A – testare genetică

Informaţii generale
Hemofilia A (hemofilia clasică), cauzată de deficienţa activităţii coagulante a FVIII, reprezintă, ca
frecvenţă, cea de-a doua boală hemoragică moştenită după boala von Willebrand, cu o incidenţă de
până la 1/10000 persoane, cu o prevalenţă similară între diferitele grupe rasiale . Hemofilia A este
1;2
exemplul clasic de tară recesivă X-linkată, boala fiind cauzată de mutaţii heterogene la nivelul genei
FVIII (F8) de pe cromozomul Xp28 .
6
Boala se manifestă la barbaţi care nu prezintă o alelă normală; aceştia nu transmit anomalia la fiii
lor, dar toate fiicele sunt purtătoare ale tarei. Majoritatea femeilor carrier nu sunt afectate datorită
prezenţei unei alele normale moştenite de la mamă, iar ele vor transmite boala la jumătate din fiii lor
şi statusul de carrier la jumătate din fiice .
2
Indivizii afectaţi prezintă un fenotip variabil în funcţie de severitatea deficienţei FVIII, respectiv
expresivitatea defectului genetic, dar în cadrul aceleeaşi familii severitatea clinică este constantă,
deşi alţi factori genetici sau de mediu pot modifica într-o anumită măsură severitatea clinică . Astfel,
1;2
pacienţii cu hemofilie A severă (nivel de FVIII <1%) sunt diagnosticaţi în primul an de viaţă, sângerările
musculare profunde şi hemartrozele spontane reprezentând simptomele cele mai frecvente. Indivizii
cu hemofilie A moderat severă (FVIII = 2-5%) prezintă de obicei sângerări prelungite sau întârziate
după traume minore şi sunt diagnosticaţi în general înainte de vârsta de 5-6 ani. Indivizii cu hemofilie

113