Page 118 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

18 TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

Organizations. “Hemophilia A, Molecular Analysis for Inversion, Diagnosis and Carrier
Detection”. www.mayomedicallaboratories.com. 2010. Ref Type: Internet Communication.
6. Online Mendelian Inheritance in Man, McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns
Hopkins University School of Medicine. „Hemophilia A”. Ref Type: Internet Communication.
7. Richard D. Bagnall, Naushin Waseem, Peter M. Green and Francesco Giannelli. Recurrent
Inversion Breaking Intron 1 of the Factor VIII Gene Is A Frequent Cause of Severe Hemophilia
A. In Blood, 2002, 99: 168-174.

18.1.1.11 Hemofilia B – testare genetică

Informaţii generale
Hemofilia B (boala Christmas), este caracterizată prin deficienţa activităţii coagulante a FIX şi este
moştenită ca o tară recesivă X-linkată, gena FIX (F9) fiind situată centromeric faţă de gena FVIII pe
cromozomul X, la Xq27. Prevalenţa hemofiliei B este de 1/20-30 mii nou-născuţi vii de sex masculin,
hemofilia A fiind de 4-8 ori mai frecventă. Ca şi hemofilia A, hemofilia B este prezentă la toate grupurile
etnice 1;2;5 .
Boala se manifestă la bărbaţi care nu prezintă o alelă normală; aceştia nu transmit anomalia la fiii
lor, dar toate fiicele sunt purtătoare ale tarei. Majoritatea femeilor carrier nu sunt afectate datorită
prezenţei unei alele normale moştenite de la mamă, iar ele vor transmite boala la jumătate din fiii lor
şi statusul de carrier la jumătate din fiice.
Fenotipic boala este similară hemofiliei A, defectele FIX putând fi severe sau uşoare, formele severe
fiind mai rare dacât în hemofilia A. Pacienţii cu hemofilie B severă (nivel de FIX <1%) sunt diagnosticaţi
în primul an de viaţă, sângerările musculare profunde şi hemartrozele spontane reprezentând
simptomele cele mai frecvente. Indivizii cu hemofilie B moderat severă (FIX = 1-5%) prezintă de
obicei sângerări prelungite sau întârziate după traume minore şi sunt diagnosticaţi în general înainte
de vârsta de 5-6 ani. Indivizii cu hemofilie B uşoară (FIX = 5-30%) prezintă sângerări anormale după
intervenţii chirurgicale, extracţii dentare sau traume majore, aceştia fiind de obicei diagnosticaţi mai
târziu în timpul vieţii . La orice individ cu hemofilie B frecvenţa episoadelor hemoragice poate fi mai
1
mare în copilărie şi adolescenţă decât la vârsta adultă. Aproximativ 10% din femeile carrier prezintă risc
de sângerare, având nivele de FIX <30%, indiferent de severitatea hemofiliei B în familie, simptomele
fiind de obicei uşoare. O creştere foarte uşoară a simptomelor hemoragice poate exista chiar la cele
cu activitate coagulantă a FIX de 40-60%. Sângerarea poate fi mai severă la cele cu activitatea
FVIII la limita inferioară a normalului . Variaţiile în nivelul FIX sunt atribuite lionizării (inactivarea
1
cromozomului X normal în cursul embriogenezei) . Alte cauze ale hemofiliei A la femei sunt: copilul
1;6
de sex feminin moşteneşte doi cromozomi X anormali de la tatăl hemofilic şi mama carrier; anumite
boli cromozomiale pot duce la apariţia unui genotip hemizigot şi induc hemofilia prin absenţa unei alele

118