Page 122 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

18 TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

sau de la tatăl asimptomatic care este mozaic pentru mutaţie;
- mama este carrier pentru o mutaţie apărută în generaţiile anterioare, care a trecut prin
familie, fiind asimptomatică la femeile carrier.
Testarea ADN combinată cu analiza linkajului poate adesea determina punctul de origine al unei
mutaţii de novo, importantă pentru determinarea ramurilor din familie cu risc de hemofilie B . 1
Mozaicismul liniei germinale este posibil, dar rar; astfel dacă un individ afectat se prezintă ca un caz
simplex, iar mutaţia fiului nu poate fi detectată în ADN-ul din leucocitele mamei, aceasta prezintă totuşi
un risc (deşi mic) de a avea şi alţi copii afectaţi .
1
Limite şi interferenţe
Când testarea pentru carrier este efectuată fără identificarea anterioară a mutaţiei în familie, obţinerea
unui rezultat negativ la o rudă cu risc nu exclude un potenţial carrier.
Activitatea coagulantă a FIX este normală la majoritatea carrier-lor şi astfel nu poate fi utilizată pentru
determinarea statusului de carrier, testarea genetică fiind esenţială în acest caz .
1;5
Bibliografie
1. Brower C, Thompson A. „Hemophilia B”. GeneReviews, NCBI Bookshelf. Ref Type: Internet
Communication.
2. Friedman K, Rodgers G. „Inherited Coagulation Disorders”. În Wintrobe`s Clinical Hematology,
Greer J, Foerster J, Lukens J, Rodgers G, Pareskevas F, Glader B, 11 ed, Lippincott Williams &
th
Wilkins, 2004, 1395-96.
3. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate, 2010. Ref Type: Catalog.
4. Maclean R, Makris M. „Hemophilia A and B”. În Practical Hemostasis and Thrombosis,
O’Shaughnessy D, Makris M, Lillicrap D eds, Blackwell Publishing, 2008, 42-43.
5. Mayo Clinic, Mayo Medical Laboratories. Reference Laboratory Services for Health Care
Organizations. “Hemophilia B, FactorIX Gene Mutation Screening”.
www.mayomedicallaboratories.com. 2010. Ref Type: Internet Communication.
6. Online Mendelian Inheritance in Man, McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns
Hopkins University School of Medicine. „Hemophilia B”. Ref Type: Internet Communication.
7. Roberts H, Escobar M, White II G. În Williams Hematology, Lichtman M, Beutler E, Kipps T,
Seligsohn U, Kaushansky K, Prchal J., 7th ed, McGraw-Hill Medical, 2006, 1880-1881.
8. Schwaab R, Rost S, Schröder J, Müller-Reible CR, Oldenburg J. Genetik und Klinik der
Haemophilie A und B. In Medizinische Genetik, 2008, 20;2.

18.1.1.12 Boala vonWillebrand – testare genetică

Informaţii generale şi recomandări
Boala vonWillebrand (VWD) este cauzată de deficienţa sau anomalia factorului vonWillebrand (FVW)
şi reprezintă cea mai frecventă boală hemoragică moştenită, cu o prevalenţă de 1% în populaţia

122