Page 109 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 18
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ

Pacienţii homozigoţi sau heterozigoţi compuşi pentru mutaţii β-talasemice care sunt dependenţi de
transfuzii de sânge prezintă condiţia clinică numită β-talasemie majoră.
Boala este recunoscută adesea în primul an de viaţă, începând cu vârsta de 3 luni; se caracterizează
printr-o anemie severă însoţită de o eritropoieză accelerată, atât în sectorul medular cât şi în cel
extramedular. Expansiunea hematopoietică conduce la deformări osoase severe, în special ale
oaselor craniului şi feţei; hematopoieza extramedulară conduce la hepatosplenomegalie masivă.
Seria eritrocitară prezintă următoarele valori: Hb=3-7 g/dL, VEM=50-60 fL, HEM=12-18 pg. Frotiul
de sânge include microcitoză, hipocromie, anizocitoză şi poikilocitoză marcate, punctaţii bazofile,
eritroblaşti circulanţi cu defect de hemoglobinizare şi trăsături diseritropoietice.
În cazurile de homozigoţie sau heterozigoţie compusă pentru β -talasemia (β /β ) electroforeza
0
0
0
hemoglobinei sau tehnica HPLC indică prezenţa numai de HbA şi HbF; atunci când pacienţii prezintă
2
homozigoţie pentru β -talasemie (β /β ) sau heterozigoţie compusă pentru β şi β -talasemie (β /β )
+
0
+
+
+
0
+
este prezentă şi HbA într-un procent de până la 35%.
În β-talasemia majoră procentul de HbA2 poate fi normal, crescut sau, ocazional, scăzut .
1;2
Bibliografie
1. Barbara J. Bain. Haemoglobinopathy Diagnosis. Blackwell Science, 2001, 7-9; 73-93.
2. Caterina Borgna Pignatti, Renzo Galanello. Thalassemias and Related Disorders of Hemoglobin
Synthesis. In Wintrobe`s Clinical Hematology, 11 ed, Lippincott Williams & Wilkins, 2004, 1083-
th
1118.
3. Cornel Mironel Niculae. Transcrierea (transcripţia). Bioinformatică. fpce9.fizica.unibuc.ro/bioinfo/
transcrierea.htm. Reference Type: Internet Communication.
4. Frenette PS, Atweh GF. Sickle cell disease: old discoveries, new concepts, and future promise.
In J. Clin. Invest. 117(4): 850/858 (2007).
5. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.
6. Renzo Galanello, Antonio Cao. Beta-Thalassemia. Gene Reviews, 2007. www.ncbi.nlm.nih.gov.
ReferenceType: Internet Communication.
7. Talmaci R, Diagnosticul molecular al β-talasemiilor. Progrese in biotehnologie, vol. II. Ed. Ars
Docendi, p.179-188, 2002.

109