Page 272 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 1

• În cazuri foarte rare, prezenŃa gamapatiei monoclonale, în special IgM (macroglobulinemia Waldenström) poate
2
determina rezultate eronate .

Bibliografie

1. Frances Fischbach. Immunodiagnostics Studies. In A Manual of Laboratory and Diagnostics Tests. Lippincott Williams & Wilkins, USA, 7
Ed., 2004, 541-542.
2. Laborator Synevo. ReferinŃele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2006. Ref Type: Catalog.
3. Laboratory Corporation of America. Directory of Services and Interpretive Guide. Anstreptolysin O (ASO) Antibodies. www.labcorp.com
2003. Ref Type: Internet Communication.

8.2.2 Ceruloplasmina

InformaŃii generale
Ceruloplasmina este o alfa2-globulină ce conŃine cupru. Aproximativ 70% din cuprul seric total este transportat de
ceruloplasmină, 7% de o proteină cu greutate moleculară mare (transcupreina), 19% de albumină şi 2% de către unii
aminoacizi .
3
Sinteza ceruloplasminei are loc în hepatocite, la o rată zilnică de 6 mg/kg corp. Încorporarea cuprului în ceruloplasmină
(până la maxim 8 atomi de cupru/moleculă) se produce în cursul sintezei hepatice a acesteia, conferindu-i o culoare
albastră. După preluarea cuprului ceruloplasmina migrează către Ńesuturile utilizatoare de cupru, unde acesta este
eliberat iar proteina este catabolizată. Eliminarea se face pe cale biliară.
Pe lângă transportul cuprului, ceruloplasmina mai deŃine următoarele funcŃii:
3+
2+
- oxidarea Fe în Fe care permite transportul fierului de către transferină;
- oxidarea catecolaminelor şi serotoninei (rezultate in vitro);
- acŃiune antioxidantă, prevenind oxidarea lipidelor din membrana celulară;
- acŃiune antiinflamatoare, prin inhibarea histaminazei serice.
ConcentraŃii scăzute de ceruloplasmină se înregistrează în boala Wilson (degenerescenŃa hepatolenticulară), o
afecŃiune cu transmitere autozomal recesivă. Mecanismul patogenic al acestei boli, care este caracterizată printr-o
sinteză scăzută de ceruloplasmină, este reprezentat de alterarea încorporării cuprului în molecula de ceruloplasmină şi
a excreŃiei biliare a acestuia. Defectul genetic situat pe cromozomul 13q afectează gena ATP-azei care transportă
cuprul în ficat (ATP7B). Ca urmare, se produc depuneri patologice de cupru la nivel hepatic (cu dezvoltarea progresivă
a cirozei), cerebral (cu simptome neurologice), cornean (inelul Kayser-Fleischer) şi renal (hematurie, proteinurie,
aminoacidurie) . Trebuie menŃionat că pentru stabilirea diagnosticului de boală Wilson nu este necesar ca
1;2
manifestările neurologice şi hepatice să fie prezente simultan. Din punct de vedere al testelor de laborator, modificările
caracteristice bolii Wilson includ: scăderea concentraŃiei serice a ceruloplasminei (marcată la homozigoŃi, variabilă,
uneori absentă la heterozigoŃi), creşterea excreŃiei urinare a cuprului, creşterea cantităŃii de cupru la nivel hepatic şi
3
anomalii ale funcŃiei hepatice .
Sindromul Menkes, o afecŃiune genetică rară asociată cu simptome neurodegenerative şi anomalii ale Ńesutului
conjunctiv, are la bază perturbarea absorbŃiei intestinale şi utilizarea deficitară a cuprului din dietă, cu reducerea
concomitentă a nivelului de ceruloplasmină.
Printre cauzele dobândite de concentraŃii reduse de ceruloplasmină se numără sindroamele însoŃite de pierderi de
proteine şi insuficienŃa hepatică.
Deoarece ceruloplasmina constituie un reactant de fază acută, creşteri ale concentraŃiei sale se întâlnesc în cursul
proceselor inflamatorii acute sau cronice (creşterile marcate pot determina colorarea serului în verde!) 1;2;3 .
Recomandări pentru determinarea ceruloplasminei
• Suspiciune clinică de boală Wilson: afecŃiuni hepatice la copii în absenŃa etiologiei virale; afecŃiuni neurologice
(tulburări de coordonare a mişcărilor) de etiologie neclară;
• Anemie microcitară hipocromă care nu răspunde la tratamentul cu preparate de fier (datorată unui deficit de cupru);
• Simptome neurodegenerative şi anomalii ale Ńesutului conjunctiv la copii (suspiciune de sindrom
Menkes) 1;2;3 .
2
Pregătire pacient - à jeun (pe nemâncate) .