Page 235 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 1

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 7
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE HEMATOLOGIE

cu produse de sânge sau în timpul sarcinii. Anticorpii care interacţionează cu antigenele eritrocitare
produc reacţii transfuzionale hemolitice imediate sau întârziate şi boala hemolitică a nou-născutului .
4
Sistemul de grup sanguin ABO reprezintă cel mai important sistem de grup sanguin deoarece: când
antigenele nu sunt exprimate pe suprafaţa eritrocitelor, anticorpii corespunzători sunt întotdeauna
prezenţi în plasmă, stimulii pentru producţia de anticorpi fiind reprezentaţi de o varietate de factori
de mediu, cum ar fi bacteriile (ex.: E. coli), care exprimă pe suprafaţă structuri aproape identice
carbohidraţilor ABO; anticorpii formaţi reprezintă un amestec de IgM (predominant) şi IgG, activi la
37ºC şi capabili să activeze complementul, iar densitatea mare de situsuri antigenice de pe membrana
eritrocitară permite legarea unui număr mare de anticorpi ducând, în cazul transfuzării de sânge
incompatibil în sistemul ABO, la reacţii transfuzionale hemolitice acute .
2;4
Există trei gene alele în sistemul ABO (A, B şi O) cu transmitere mendeliană; A şi B sunt alele
codominante, iar O este o alelă recesivă. Aceste trei gene determină patru fenotipuri: A, B, AB
şi O, indivizii cu fenotip A sau B putând fi heterozigoţi (AO, respectiv BO) sau homozigoţi (AA,
respectiv BB). Antigenele sistemului ABO sunt localizate pe lanţuri oligozaharidice care fac parte din
glicosfingolipide. Genele sistemului ABO nu codifică direct antigenele, ci enzime care adaugă zaharuri
specifice la un substrat din membrana eritrocitară (substanţa H): N-acetil-galactozamină pentru gena
A şi galactoză pentru gena B; alela O codifică o transferază nonfuncţională, astfel că nici un zahar
specific nu este ataşat membranei eritrocitare. Gena H codifică o fucozil-transferază care adaugă
grupări de L-fucoză la galactoza terminală a lanţurilor oligozaharidice, rezultând substanţa H. O alelă
rară moştenită uneori în locusul H este h, care codifică o transferază nonfuncţională. La homozigoţii
hh (fenotipul Bombay) substanţa H nu este prezentă pe suprafaţa eritrocitelor, iar transferazele A şi B,
chiar dacă sunt prezente, nu pot adăuga zaharurile specifice care determină specificitatea antigenică
A sau B. Relevanţa clinică a fenotipului Bombay este capacitatea acestor indivizi de a forma nu numai
anti-A şi anti-B, dar şi anti-H, ceea ce face dificilă găsirea de sânge compatibil pentru transfuzii, numai
sângele de la un individ cu fenotip Bombay fiind compatibil, iar acesta este extrem de rar. Mutaţii ale
genelor A şi B rezultă în substituţii de aminoacizi la nivelul transferazelor, care se traduc în expresia
slabă a antigenelor A şi B, clasificate ca subgrupe, cele mai comune fiind asociate cu gena A, A şi
1
A . Subgrupele A şi B sunt relevante clinic la donatorii de sânge, deoarece, datorită expresiei slabe a
2
antigenului, pot fi fenotipate ca aparţinând grupului O şi, transfuzate la un primitor cu grup O, pot duce
la hemoliză intravasculară .
2;4
Toţi indivizii imunocompetenţi produc anticorpi naturali (izoaglutinine sau izohemolizine) faţă de
antigenele de grup ABO(H) lipsă. Anti-A şi anti-B sunt de obicei detectabili la 3-6 luni după naştere,
iar la vârsta de 5 ani titrul anticorpilor atinge maximul şi se menţine în toată perioada adultă. Titrul
anticorpilor IgM poate scădea gradual cu vârsta avansată. Anticorpii anti-A şi anti-B sunt prezenţi şi
la cei cu variante A sau B slabe. Nou-născuţii nu au de obicei o cantitate semnificativă de anti-A şi
anti-B în plasmă, cu excepţia celor născuţi din mame aloimunizate, la care pot fi prezenţi în circulaţie
anticorpi IgG de la mamă care au traversat placenta. Anticorpii ABO nu reprezintă o cauză majoră
de boală hemolitică a nou-născutului datorită inhibiţiei anticorpilor de substanţele A şi/sau B solubile
prezente în sânge precum şi antigenelor A sau B prezente pe alte celule în afara eritrocitelor; de
asemenea afinitatea de legare a anticorpilor faţă de molecule de zaharuri este mai slabă decât cea a
anticorpilor faţă de molecule proteice, cum ar fi antigenul D . Hemoliza apare mai probabil dacă mama
4
este grup O, cu copil grup A .
2
235