Page 164 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

18 TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

de acord cu gastrectomia profilactică trebuie monitorizate prin cromoendoscopie de două ori pe an, iar
persoanele de sex feminin trebuie supravegheate periodic prin RMN al glandei mamare .
6
Bibliografie
1. Aparna Mukherjee, Thomas McGarrity, Kevin Staveley-O’Carroll, Francesca Ruggiero, and
Maria J. Baker. Hereditary diffuse gastric cancer: lifesaving potential of prophylactic gastrectomy.
In Commun Oncol, 6:41–45, 2009.
2. F. Graziano, B. Humar2 & P. Guilford. The role of the E-cadherin gene (CDH1) in diffuse gastric
cancer susceptibility: from the laboratory to clinical practice. In Annals of Oncology 14: 1705–
1713, 2003.
3. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.
4. Pardeep Kaurah, David G Huntsman, Hereditary Diffuse Gastric Cancer, Gene Reviews, 2006.
www.ncbi.nlm.nih.gov. Reference Type: Internet Communication.
5. Parry Guilford, BostJan Humar, Vanessa Blair. Hereditary diffuse gastric cancer: translation of
CDH1 germline mutations into clinical practice. In Gastric Cancer 13: 1–10, 2010.
6. Robin M. Cisco, James M. Ford, Jeffrey A. Norton, Hereditary Diffuse Gastric Cancer,
Implications of Genetic Testing for Screening and Prophylactic Surgery. In Cancer 2008;113(7
suppl):1850–6.

18.1.2.4 Cancerul de prostată (ELAC2, RNASEL, BRCA2, SRD5A2)

Informaţii generale şi recomandări pentru efectuarea testului genetic
Cancerul de prostată este cea mai frecventă formă de cancer care apare la bărbaţi. Incidenţa bolii
creşte odată cu înaintarea în vârstă, însă afecţiunea poate fi întâlnită şi la bărbaţii tineri. Diagnosticat
precoce, cancerul de prostată este vindecabil.
În prezent, mecanismele care stau la baza apariţiei şi progresiei cancerului de prostată rămân în mare
parte necunoscute. Factorii de risc, cum ar fi dieta, stilul de viaţă şi hormonii au fost mult timp incriminaţi
în apariţia cancerului de prostată. În plus faţă de vârstă şi rasă, un istoric familial pozitiv de cancer
prostatic este unul din factorii determinanţi ai bolii. Numeroase studii epidemiologice şi genetice indică
faptul că predispoziţia ereditară are un impact considerabil asupra dezvoltării cancerului de prostată.
Cu toate acestea, lipsa de coerenţă între studii sugerează, în plus, că tumorile prostatice sunt tulburări
genetic heterogene, cu implicarea multiplilor factori genetici şi de mediu .
4;6
În 1996, a fost descrisă gena HPC1, cartografiată pe cromozomul 1q24-25 asociată cu cancerul
prostatic. Studiile ulterioare de corelare a HPC1 cu tumora s-au dovedit neconcludente, unele au
confirmat legătura, iar altele nu. Cu toate acestea, într-o analiză globală a 772 familii din 9 grupuri
internaţionale a fost confirmată corelaţia dintre HPC1 şi cancerul prostatic.
Una dintre genele implicate în patologia prostatică, situată în regiunea HPC1, este RNASEL, care

164