Page 168 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

18 TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

mutaţii la nivelul genelor RNASEL, ELAC2, BRCA şi SRD5A2.
Criteriile pentru prezenţa cancerului ereditar de prostată sunt:
1) familie nucleară cu 3 sau mai multe cazuri;
2) cancer de prostată prezent la 3 generaţii succesive;
3) cel puţin două persoane diagnosticate înainte de vîrsta de 55 ani.
Testarea persoanelor asimptomatice cu risc de boală implică, de obicei, interviuri pre-test, în care
sunt solicitate motivele testării, sunt discutate cunoştinţele individuale ale pacientului despre forma
cu debut precoce, posibilul impact al rezultatelor testelor pozitive sau negative. Deoarece nevoia de
consiliere genetică creşte pe măsură ce populaţia conştientizează faptul că tumorile ereditare sunt în
creştere, toţi urologii ar trebui să poată oferi o bază de consiliere, inclusiv notificarea corespunzătoare
a riscului şi informaţiile privind măsurile disponibile pentru a reduce riscul de deces prematur din
cauza cancerului de prostată.
Mecanismele genetice ce stau la baza apariţiei cancerului ereditar de prostată s-au dovedit a fi
remarcabil de greu de desluşit, cel mai probabil pentru că sunt mult mai complexe decât în alte forme
ereditare de cancer. În prezent datele disponibile sugerează că riscul de cancer de prostată în familiile
cu sau fără cazuri multiple de boală este modulat de un număr mare de gene şi, de asemenea, de
factorii de mediu 10;11 .
Specimen recoltat - sânge venos .
1
Recipient de recoltare - vacutainer ce conţine EDTA ca anticoagulant . 1
Cantitate recoltată - 5 mL sânge . 1
Cauze de respingere a probei – folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau
hemolizate .
1
Stabilitate probă - 7 zile la 2-8ºC .
1
Metodă
1) secvenţierea exonilor 7, 16, 17, 20, 24 ELAC2;
2) secvenţierea exonilor 1 & 3 RNASEL;
3) secvenţierea exonilor 11, 12, 15, 18 BRCA2;
4) secvenţierea exonului 3 (V89L) SRD5A2 .
1
Raportarea şi interpretarea rezultatelor
Vor fi comunicate polimorfismele/mutaţiile depistate în genele ELAC2, RNASEL, , BRCA2 şi SRD5A2
precum şi genotipul respectiv .
2

Bibliografie
1. Angelescu Nicolae, Tratat de patologie chirurgicală, Ed. Medicală, 2919-2933, 2003.
2. Annika Rőkman, Tarja Ikonen, Nina Mononen, Ville Autio, Mika P. Matikainen, Pasi A. Koivisto,
Teuvo L. J. Tammela, Olli-P. Kallioniemi, and Johanna Schleutker. ELAC2/HPC2 Involvement in
Hereditary and Sporadic Prostate Cancer. In Cancer Reserch, 61:6038–6041, 2001
3. A Mitra, C Fisher, CS Foster, C Jameson, Y Barbachanno, J Bartlett, E Bancroft, R Doherty,
Z Kote-Jarai, S Peock, D Easton, The IMPACT and EMBRACE Collaborators and R Eeles
British. Prostate cancer in male BRCA1 and BRCA2 mutation carriers has a more aggressive

168