Page 173 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 18
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ

cancer ovarian, fie cu cancer mamar la bărbat dezvoltat la orice vârstă;
● femei ce aparţin grupului etnic al evreilor Ashkenazi cu cancer mamar diagnosticat la o vârstă ≤40
ani;
● femei având o rudă apropiată ce prezintă o mutaţie BRCA1 sau BRCA2 cunoscută.
Testarea genetică este opţională la persoanele cu un risc ≥5-10% de a avea o predispoziţie moştenită
pentru cancerul mamar sau ovarian:
● femei cu cancer mamar diagnosticat la o vârstă ≤40 ani;
● femei cu cancer ovarian, peritoneal primar sau de trompă uterină, histologic de grad înalt şi de tip
seros, dezvoltat la orice vârstă;
● femei cu cancer mamar bilateral (în special dacă prima tumoră a fost diagnosticată la o vârstă ≤50
ani);
● femei cu cancer mamar diagnosticat la o vârstă ≤50 ani, având o rudă apropiată cu cancer mamar
dezvoltat ≤50 ani;
● femei ce aparţin grupului etnic al evreilor Ashkenazi cu cancer mamar diagnosticat la o vârstă ≤50
ani;
● femei cu cancer mamar dezvoltat la orice vârstă, având cel puţin 2 rude apropiate cu cancer mamar,
indiferent de vârsta la care a fost depistat (în special dacă cel puţin unul din cazuri a fost diagnosticat
la o vârstă ≤50 ani);
● femei sănătoase având o rudă apropiată care întruneşte unul din criteriile mai sus menţionate.
Menţiuni:
- cancerul primar de trompă uterină sau peritoneal primar fac parte din spectrul de manifestări
caracteristice HBOC;
- o rudă apropiată este definită ca orice rudă de gradul I (mamă, soră, fiică) sau de gradul II
(bunică, nepoată, mătuşă).
Dacă este posibil, testarea genetică trebuie iniţiată la persoana afectată; deoarece numărul mutaţiilor
BRCA1 şi BRCA2 este foarte mare se va efectua secvenţierea completă a ambelor gene. O dată
identificată o mutaţie specifică aceasta va fi căutată ţintit la rudele cu risc crescut (testarea în scop
predictiv).
În cazul în care nu este posibilă testarea persoanelor afectate se va recurge la secvenţierea completă
a genelor BRCA1 şi BRCA2 la membrii familiei cu risc crescut.
Înaintea recomandării de efectuare a testării este indicat ca pacientul să fie consiliat de către medicul
trimiţător, în sensul că persoana trebuie să fie informată asupra semnificaţiei şi consecinţelor unui
rezultat pozitiv, negativ sau de semnificaţie necunoscută .
1
Specimen recoltat - sânge venos . 5
Recipient de recoltare - vacutainer ce conţine EDTA ca anticoagulant .
5
Cantitate recoltată - 5 mL sânge .
5
Cauze de respingere a probei – folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau
hemolizate .
5
Stabilitate probă - 7 zile la 2-8ºC . 5
Metodă - secventierea tuturor exonilor genei BRCA1 şi BRCA2 + analiza deleţiilor/duplicaţiilor (MLPA);
se pot identifica 90-95% dintre mutaţiile cunoscute şi se pot depista altele noi .
5
Raportarea şi interpretarea rezultatelor
173