Page 172 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

18 TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

este prezentă o mutaţie, este variabilă, fiind influenţată probabil de etnicitate, vârstă, tipul de cancer.
În tabelul de mai jos este prezentat riscul cumulat de cancer de sân, în funcţie de decada de viaţă, la
femeile purtătoare de mutaţii BRCA1 sau BRCA2, provenite din familiile cu risc crescut :

Risc cumulat
Vârstă
BRCA1 BRCA2
30 ani 3.2% 4.6%
40 ani 19.1% 12%
50 ani 50.8% 46%
60 ani 54.2% 61%
70 ani 85% 86%

Cancerul mamar la bărbaţi a fost observat în familiile cu mutaţii BRCA2, unele dintre acestea
prezentând în exclusivitate afectarea persoanelor de sex masculin. Într-un studiu efectuat pe 26
familii care au prezentat cel puţin un caz de cancer de sân la bărbaţi, 77% au demonstrat o asociere
cu mutaţii BRCA2 (Ford, 1998). Dacă însă nu s-a luat în considerare istoricul familial, prevalenţa
mutaţiilor BRCA2 ale liniei germinale la pacienţii cu cancer mamar a fost de numai 4-14% (Couch,
Friedman, 1994). Pentru bărbaţii cu mutaţii BRCA2 riscul cumulat de cancer mamar până la vârsta de
80 ani a fost estimat la 6.9% .
7
La femeile cu mutaţii BRCA1 sau BRCA2 riscul de cancer ovarian este de 39-46% şi, respectiv, de
12-20%. Cancerul ovarian prezintă un fenotip histologic distinct la această categorie de paciente,
înregistrându-se în principal tumori seroase sau endometrioide de grad înalt .
1
În afara cancerului ereditar de sân şi ovar mutaţiile BRCA1 şi BRCA2 pot fi asociate şi cu alte forme de
cancer. Astfel, s-a estimat că riscul de cancer de prostată este de 3 ori mai mare la bărbaţii purtători de
mutaţii BRCA1 în comparaţie cu populaţia generală. Mai mult, cazuri de cancer de pancreas, prostată,
esofag, laringe, stomac, colon, vezică biliară, duct biliar, melanom au fost raportate în familiile cu
mutaţii BRCA2 ce predispun la cancer. De asemenea în anemia Fanconi s-a constatat inactivarea
bialelică BRCA2 .
7
Testarea genetică este importantă în practica clinică pentru identificarea persoanelor care prezintă
un risc semnificativ de cancer de sân sau de ovar şi aplicarea strategiilor adecvate de screening şi
prevenţie .
1;7
Recomandări pentru analiza mutaţiilor genelor BRCA1 şi BRCA2
Se recomandă testarea genetică la persoanele cu un risc ≥20-25% de a avea o predispoziţie moştenită
pentru cancerul mamar sau ovarian:
● femei cu antecedente personale atât de cancer mamar, cât şi ovarian;
● femei cu cancer ovarian ce au o rudă apropiată fie cu cancer ovarian, fie mamar cu debut înainte
de menopauză sau ambele;
● femei cu cancer ovarian ce aparţin grupului etnic al evreilor Ashkenazi;
● femei cu cancer ovarian depistat la vârsta de 50 ani sau mai devreme, ce au o rudă apropiată fie cu

172