Page 167 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3
P. 167

GHIDUL  SERVICIILOR  MEDICALE                          18
                    AL  LABORATOARELOR  SYNEVO        TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ




        consistente pentru susţinerea ideii că riscul apariţiei cancerului de prostată este de 5-7 ori mai mare
        la purtătorii acestei mutaţii, iar vârsta de debut este mai mică. Gena are 27 exoni şi codifică o proteină
        cu rol în repararea ADN-ului prin interacţiunea cu un supresor tumoral, RAD 51. Bărbaţii care prezintă
        mutaţii în genele BRCA1 sau BRCA2 au un scor Gleason semnificativ mai mare decât non-purtătorii
        cu tumori prostatice şi, prin urmare, sunt markeri de prognostic pentru formele agresive de cancer
        prostatic, dar aceste mutaţii sunt rare (2%) şi explică doar o foarte mică fracţiune din cancerele
        ereditare de prostată .
                       3;5
        Studiile  epidemiologice  indică  faptul  că  formele  ereditare  de  cancer  de  prostată  cu  penetranţă
        crescută reprezintă 5-10% din totalul cazurilor de tumori prostatice şi maxim 30-40% din formele cu
        debut timpuriu. În plus, un procent mai mare din cazuri este probabil atribuit unor variante genetice
        care determină doar o creştere moderată a riscului de apariţie a bolii. Bărbaţii cu un istoric familial
        de cancer de prostată au în mod semnificativ un risc mai crescut de boală, în special în cazul în care
        o rudă a fost diagnosticată la o vârstă tînără sau în cazul în care mai mulţi membri ai familiei au fost
        afectaţi. Cele mai multe studii sugerează că riscul de a dezvolta cancer prostatic este mai mare dacă
        există în familie un frate afectat decât dacă este afectat tatăl. Deoarece prevalenţa bolii afectează
        valoarea predictivă pozitivă a testelor de screening, bărbaţii cu o valoare crescută a PSA şi un istoric
        familial pozitiv de cancer de prostată sunt mai susceptibili de a dezvolta tumora decât cei cu aceeaşi
        valoare PSA şi un istoric familial negativ.
        Prin urmare, istoricul familial trebuie întotdeauna evaluat atunci când se decide efectuarea unei biopsii
        la bărbaţii cu un PSA de 3-10 ng/mL.
        Agregarea  familială  a  cancerului  de prostată poate fi  cauzată şi de factori  genetici  care nu sunt
        moşteniţi. Prin urmare, în contextul unei incidenţe în creştere a populaţiei cu tumori de prostată, dar şi
        a unei creşteri a expunerii la anumiţi factori de mediu, este posibil ca apariţia tumorilor să se datoreze
        unei interacţiuni gene-mediu .
                            9;11
        Cea mai importantă caracteristică clinică a cancerului ereditar de prostată este vârsta relativ timpurie
        de debut. Pacienţii care provin din familiile cu cancer ereditar de prostată sunt diagnosticaţi, în medie,
        cu 6-7 ani mai devreme decât cei cu formă sporadică.
        Simptomatologia tumorilor prostatice cuprinde manifestări urinare (polakiuria şi disuria sunt semnele
        cele mai frecvente) însoţite în stadiile avansate şi de semne generale. Semnele urinare apar ca
        urmare  a  obstrucţiei  cervico-prostatice  şi  extensiei  tumorii  spre  uretră.  Disuria  este  provocată
        de infiltraţia tumorală a colului vezical şi are o evoluţie progresivă, invariabil spre retenţie urinară,
        incompletă sau completă. Hematuria nu este caracteristică, dar apare ca urmare a invaziei colului şi
        trigonului vezical. Durerea este cauzată de extensia extracapsulară a tumorii şi poate fi însoţită de
        senzaţia de corp străin rectal. Prezenţa determinărilor secundare vertebrale poate determina dureri
        lombo-sacrate de tip sciatic, paraplegie prin compresie medulară şi fracturi patologice. Compresiunea
        venoasă determinată de adenopatia regională extinsă se manifestă prin edem scrotal şi al membrelor
        inferioare. Oliogoanuria apare tardiv ca urmare a obstrucţiei ureterale bilaterale 10;11 .
        Au fost identificate mai multe mutaţii ce pot determina apariţia cancerului ereditar de prostată, însă cu
        toate acestea, din cauza numărului mare de gene implicate, testarea este complicată şi nu va putea
        întotdeauna să identifice o mutaţie relevantă.
        Pentru invetigarea adulţilor asimptomatici cu risc sunt disponibile în laboratorul nostru teste pentru


                                                                           167
   162   163   164   165   166   167   168   169   170   171   172