Page 167 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3
P. 167
GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 18
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ
consistente pentru susţinerea ideii că riscul apariţiei cancerului de prostată este de 5-7 ori mai mare
la purtătorii acestei mutaţii, iar vârsta de debut este mai mică. Gena are 27 exoni şi codifică o proteină
cu rol în repararea ADN-ului prin interacţiunea cu un supresor tumoral, RAD 51. Bărbaţii care prezintă
mutaţii în genele BRCA1 sau BRCA2 au un scor Gleason semnificativ mai mare decât non-purtătorii
cu tumori prostatice şi, prin urmare, sunt markeri de prognostic pentru formele agresive de cancer
prostatic, dar aceste mutaţii sunt rare (2%) şi explică doar o foarte mică fracţiune din cancerele
ereditare de prostată .
3;5
Studiile epidemiologice indică faptul că formele ereditare de cancer de prostată cu penetranţă
crescută reprezintă 5-10% din totalul cazurilor de tumori prostatice şi maxim 30-40% din formele cu
debut timpuriu. În plus, un procent mai mare din cazuri este probabil atribuit unor variante genetice
care determină doar o creştere moderată a riscului de apariţie a bolii. Bărbaţii cu un istoric familial
de cancer de prostată au în mod semnificativ un risc mai crescut de boală, în special în cazul în care
o rudă a fost diagnosticată la o vârstă tînără sau în cazul în care mai mulţi membri ai familiei au fost
afectaţi. Cele mai multe studii sugerează că riscul de a dezvolta cancer prostatic este mai mare dacă
există în familie un frate afectat decât dacă este afectat tatăl. Deoarece prevalenţa bolii afectează
valoarea predictivă pozitivă a testelor de screening, bărbaţii cu o valoare crescută a PSA şi un istoric
familial pozitiv de cancer de prostată sunt mai susceptibili de a dezvolta tumora decât cei cu aceeaşi
valoare PSA şi un istoric familial negativ.
Prin urmare, istoricul familial trebuie întotdeauna evaluat atunci când se decide efectuarea unei biopsii
la bărbaţii cu un PSA de 3-10 ng/mL.
Agregarea familială a cancerului de prostată poate fi cauzată şi de factori genetici care nu sunt
moşteniţi. Prin urmare, în contextul unei incidenţe în creştere a populaţiei cu tumori de prostată, dar şi
a unei creşteri a expunerii la anumiţi factori de mediu, este posibil ca apariţia tumorilor să se datoreze
unei interacţiuni gene-mediu .
9;11
Cea mai importantă caracteristică clinică a cancerului ereditar de prostată este vârsta relativ timpurie
de debut. Pacienţii care provin din familiile cu cancer ereditar de prostată sunt diagnosticaţi, în medie,
cu 6-7 ani mai devreme decât cei cu formă sporadică.
Simptomatologia tumorilor prostatice cuprinde manifestări urinare (polakiuria şi disuria sunt semnele
cele mai frecvente) însoţite în stadiile avansate şi de semne generale. Semnele urinare apar ca
urmare a obstrucţiei cervico-prostatice şi extensiei tumorii spre uretră. Disuria este provocată
de infiltraţia tumorală a colului vezical şi are o evoluţie progresivă, invariabil spre retenţie urinară,
incompletă sau completă. Hematuria nu este caracteristică, dar apare ca urmare a invaziei colului şi
trigonului vezical. Durerea este cauzată de extensia extracapsulară a tumorii şi poate fi însoţită de
senzaţia de corp străin rectal. Prezenţa determinărilor secundare vertebrale poate determina dureri
lombo-sacrate de tip sciatic, paraplegie prin compresie medulară şi fracturi patologice. Compresiunea
venoasă determinată de adenopatia regională extinsă se manifestă prin edem scrotal şi al membrelor
inferioare. Oliogoanuria apare tardiv ca urmare a obstrucţiei ureterale bilaterale 10;11 .
Au fost identificate mai multe mutaţii ce pot determina apariţia cancerului ereditar de prostată, însă cu
toate acestea, din cauza numărului mare de gene implicate, testarea este complicată şi nu va putea
întotdeauna să identifice o mutaţie relevantă.
Pentru invetigarea adulţilor asimptomatici cu risc sunt disponibile în laboratorul nostru teste pentru
167