Page 163 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 18
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ

5. Un membru al familiei diagnosticat cu cancer gastric difuz şi un altul cu cancer mamar
lobular.
6. Un membru al familiei diagnosticat cu cancer gastric difuz şi un altul cu cancer de colon cu
celule în „inel cu pecete” . 4
Testele genetice efectuate la persoanele mai tinere de 18 ani au fost întotdeauna o problemă
controversată. Deoarece au existat studii cu persoane diagnosticate cu HDGC sub vârsta de 18 ani
s-a propus testarea minorilor de la aceeşi vârstă cu cea mai mică vârstă de debut a cancerului gastric
menţionată în literatură. Această regulă încearcă să maximizeze beneficiile pentru copiii, reducând la
minimum riscurile. În general, o cerere din partea părinţilor pentru testarea copiilor asimptomatici cu
risc crescut necesită consiliere atât pentru părinţi cât şi pentru copii .
4
Diagnosticul prenatal la gravidele cu risc crescut pentru o mutaţie CDH1 este posibil prin analiza
ADN-ul extras din celule fetale obţinute prin amniocenteză, de obicei efectuată la aproximativ 15-18
săptămâni de gestaţie, sau biopsia vilozităţilor coriale, la aproximativ 10-12 săptămâni de gestaţie.
Mutaţii cauzatoare de boală trebuie să fie identificate înainte de testarea prenatală la un membru
afectat al familiei .
4
Specimen recoltat - sânge venos . 3
Recipient de recoltare - vacutainer ce conţine EDTA ca anticoagulant .
3
Cantitate recoltată - 5 mL sânge .
3
Cauze de respingere a probei – folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau
hemolizate .
3
Stabilitate probă - 7 zile la 2-8ºC . 3
Metodă – secvenţierea tuturor exonilor genei CDH1 .
3
Raportarea şi interpretarea rezultatelor
Vor fi comunicate mutaţiile depistate in gena CDH1 si genotipul respectiv .
3
HDGC este transmis autozomal dominant. Fiecare copil al unei persoane afectate de cancer gastric
difuz are un risc de 50% de a moşteni mutaţia CDH1.
La majoritatea persoanelor cu o mutaţie CDH1 predispozantă la cancer gastric difuz aceasta este
moştenită de la unul dintre părinţi. Este posibil ca părintele de la care fost moştenită mutaţia să nu fi
făcut boala datorită penetranţei incomplete. Nu au fost raportate mutaţii de novo.
Riscul fraţilor persoanei afectate depinde de statusul genetic al părinţilor. Dacă un părinte este afectat
sau este purtătorul unei mutaţii CDH1 riscul ca aceasta să fi transmisă copiilor este de 50% . 4
Datorită penetranţei crescute a mutaţiilor CDH1 cauzatoare de boală, persoanele asimptomatice
purtătoare ale acestor mutaţii vor fi incluse obligatoriu într-un program de prevenţie primară sau de
monitorizare endoscopică periodică. Deoarece urmărirea prin endoscopie nu este eficace în detectarea
precoce a HDGC, gastrectomia totală profilactică se impune ca fiind mijlocul preventiv cel mai bun.
În mai multe cazuri de persoane asimptomatice purtătoare de mutaţii CDH1 la care s-a practicat
gastrectomie totală profilactică stomacul rezecat a prezentat la examenul histopatologic focare mici
de cancer gastric difuz care nu au fost depistate la endoscopie; în aceste situaţii gastrectomia a fost
curativă şi nu profilactică.
Intervenţia chirurgicală este recomandată purtătorilor de mutaţii CDH1 la o vârstă cu 5 ani mai mică
decât cea a persoanei celei mai tinere afectate de cancer gastric în familie. Persoanele care nu sunt

163