Page 160 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

18 TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

Raportarea şi interpretarea rezultatelor
Vor fi comunicate mutaţiile depistate în genele MLH1, MSH2, MSH6 şi PMS2 şi genotipul respectiv .
4
HNPCC este transmis autozomal dominant. Fiecare copil al unei persoane afectate de cancer colonic
are un risc de 50% de a moşteni mutaţia.
La majoritatea persoanelor o mutaţie predispozantă la cancer colonic nonpolipozic ereditar este
moştenită de la unul dintre parinţi.
Datorită penetranţei crescute a mutaţiilor cauzatoare de boală, persoanele asimptomatice purtătoare
ale acestor mutaţii vor fi incluse obligatoriu într-un program de prevenţie primară sau de monitorizare
periodică .
4
Se recomandă ca persoanele din aceste familii să beneficieze de screening pentru diverse variante
de cancer. Astfel, colonoscopia trebuie începută la 20-25 ani şi efectuată la fiecare 1-3 ani.
Screening-ul pentru cancerul endometrial constă în analiza citologică a aspiratelor endometriale sau
ultrasonografia transvaginală şi trebuie început la 25-35 ani, cu repetare la fiecare 1-2 ani. Screening-
ul pentru cancerele gastrice sau de tract urinar trebuie recomandat numai în familiile care au avut
asemenea cazuri şi constă în gastroscopie, ecografie şi analize urinare efectuate la fiecare 1-2 ani
începând cu vârsta de 30-35 ani. Opţiunea colectomiei profilactice trebuie avută în vedere atunci
când sunt identificate adenoame colonice sau la diagnosticul primului cancer de colon. De asemenea
histero-salpingo-ooforectomia bilaterală poate fi efectuată profilactic, mai ales că riscul de dezvoltare
a cancerelor endometriale depăşeşte la aceste femei chiar pe cel al dezvoltării cancerelor de colon .
7
Bibliografie
1. Fay Kastrinos, and Sapna Syngal. Recently Identified Colon Cancer Predisposition: MYH and
MSH6 Mutations. In Semin Oncol. 2007 October; 34(5): 418–424.
2. I. Rogoz, Suzana Rogoz, Amelia Dobrescu, F.Burada Rolul mutaţiilor dinamice în patogeneza
unor boli ereditare, În Craiova Medicală, vol 8, nr 1, 2006.
3. Juan Carlos Munoz, Louis R Lambiase, Hereditary Colorectal Cancer, www.emedicine.
medscape.com, Ref Type: Internet Communication.
4. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.
5. Quest Diagnostics. Colorectal Cancer. Laboratory Support of Diagnosis and Manangement.
Clinical Focus. www.questdiagnostics.com. Reference Type: Internet Communication.
6. R. J. Mitchell, S. M. Farrington, M. G. Dunlop, and H. Campbell. Mismatch Repair Genes hMLH1
and hMSH2 and Colorectal Cancer: A HuGE Review. In Am J Epidemiol; 156:885–902, 2002.
7. Wendy Kohlmann, Stephen B Gruber, Hereditary Non-Polyposis Colon Cancer, Gene Reviews,
2006. www.ncbi.nlm.nih.gov. Reference Type: Internet Communication.

160