Page 175 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 18
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ

Bibliografie
1. ACOG Practice Bulletin. Clinical Management Guidelines for Obstetrician-Gynecologists.
Hereditary Breast and Ovarian Cancer, No.103, April 2009.
2. Buisson M, Anczukow O, Zetoune AB, Ware MD, Mazoyer S. The 185delAG Mutation
(c.68_69del AG) in the BRCA1 gene riggers translation reinitation at a downstream AUG codon.
In Human Mutation, 2006, 27(10):1024-1029.
3. BRCA1 Gene, BRCA2 Gene. Gene cards. www.genecards.org. Reference Type: Internet
Communication.
4. Ewald IP, Ribeiro Izetti PL, Plamero EI, Cossio SL, Giuliani R, Ashton-Prolla P. Genomic
rearrangements in BRCA1 and BRCA 2: a literature review. In Genetics and Molecular Biology,
2009, 32, 3: 437-446.
5. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.
6. Lin HR, Ting NSY, Qin J, Lee WH. M-Phase- specific phosphorylation of BRCA2 by Polo-like
kinase 1 correlates with the dissociation of the BRCA2-P/CAF complex. In The Journal of
Biological Chemistry, 2003, 278,13: 35979-35978.
7. Nancie Petrucelli, Mary B Daly, Julie O Bars Culver, Gerald L Feldman. BRCA1 and BRCA2
Hereditary Breast/Ovarian Cancer. Gene Reviews, 2007. www.ncbi.nlm.nih.gov. ReferenceType:
Internet Communication.
8. OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). Breast Cancer 1 Gene (BRCA1), Breast cancer 2
Gene (BRCA2). http://www.ncbi.nlm.nih.gov. Reference Type: Internet Communication.
9. Welcsh PL, King MC. BRCA1 and BRCA2 and the genetics of breast and ovarian cancer. In
Human Molecular genetics, 2001, 10 (7): 705-713.

18.1.2.6 Mutaţii KRAS în tumori de colon
Gena KRAS (v-Ki-ras2 Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog), omologul celular uman al
oncogenei izolate din virusul Kirsten al sarcomului şobolanului, face parte din familia RAS de proto-
oncogene care include şi două alte gene: HRAS şi NRAS. Toate genele RAS au o structură intron-
exon similară, iar proteinele codificate sunt GTP-aze (proteine G care leagă GDP/GTP şi acţionează
ca transductori ai semnalului intracelular) cu rol important în procesele de proliferare, diferenţiere şi
apoptoză celulară. Mutaţiile genelor RAS sunt frecvent asociate cu diverse tipuri de tumori (20-30%
din totalul tumorilor umane); este suficientă o singură mutaţie punctiformă pentru a transforma genele
RAS în oncogene potente .
1;5
În 1982 Chang şi colaboratorii săi au izolat clonele corespunzătoare genei KRAS din băncile de ADNc
placentar şi embrionar uman; au fost izolate 2 izoforme denumite KRAS1 şi KRAS2. Un an mai târziu

175