Page 179 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 18
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ

Bibliografie
1. Genetics Home Reference. Genes. KRAS. http://ghr.nlm.nih.gov. Reference Type: Internet
Communication.
2. Jung A, van Krieken JHJM, Kirchner T, Carneiro F, Seruca R, Bosman FT, Quirke P, Flejou JF,
Plato Hnasen T, Hertogh G, Jares P, Langner C, Hoefler G, Ligtenberg M, Tiniakos D, Tejpar S,
Bevilaqua G, Ensari A. KRAS mutation testing for predicting response to anti-EGFR therapy for
colorectal carcinoma: proposal for an European quality assurance program. In Virchows Arch,
2008, 453: 417-431.
3. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.
4. Mayo Clinic. Mayo Medical Laboratories. Test Catalog: KRAS Gene, 7 Mutation Panel, Tumor.
www.mayomedicallaboratories.com. Ref Type: Internet Communication.
5. OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). V-KI-RAS2 KIRSTEN RAT SARCOMA VIRAL
ONCOGENE HOMOLOG; KRAS, http://www.ncbi.nlm.nih.gov. Reference Type: Internet
Communication.
6. Stintzing S, Heinemann V, Jung A, Moosmann N, Hiddemann W, Kirchner T, The Treatment of
Colorectal Carcinoma With Monoclonal Antibodies - The Importance of KRAS Mutation Analysis
and EGFR Status. In Deutsches Arzteblat, 2009; 106(12): 202-6.

18.1.2.7 Neoplazia endocrină multiplă de tip 1 – testare genetică

Informaţii generale
Neoplaziile endocrine multiple (Multiple Endocrine Neoplasia – MEN) sunt sindroame caracterizate
prin asocierea simultană sau succesivă la acelaşi bolnav a unor leziuni hiperplazice sau tumorale,
benigne sau maligne, de obicei hipersecretante, a cel puţin două glande endocrine, fără interrelaţii
funcţionale evidente.
Sunt descrise până în prezent trei tipuri distincte de MEN: MEN 1 (sindromul Wermer), MEN 2A
(sindromul Sipple) şi MEN 2B (sindromul Shimcke), la care se adaugă complexul Carney .
3
Sindromul neoplaziei endocrine multiple tip I (MEN1) include combinaţii variate a mai mult de 20
tumori endocrine şi non-endocrine. În cadrul tumorilor endocrine manifestările clinice sunt consecinţa
producţiei hormonale excesive sau a efectului de masă exercitat de tumoră .
2
● Tumorile paratiroidiene constituie principala endocrinopatie asociată cu MEN1 – prevalenţă 100%
în MEN1 (până la vârsta de 50 ani toţi pacienţii vor fi diagnosticaţi cu hiperparatiroidism primar);
în 90% din cazuri tumorile debutează la vârsta de 20-25 ani şi reprezintă astfel prima manifestare
a sindromului MEN1; de obicei sunt asimptomatice o perioadă îndelungată de timp; hipercalcemia
indusă de secreţia excesivă de parathormon este depistată întâmplător sau atunci când devine clinic
manifestă: letargie, depresie, confuzie, anorexie, greaţă, vărsături, constipaţie, poliurie, deshidratare,

179