Page 184 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

18 TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

(de obicei cu 10 ani mai devreme ca MEN 2A) a unor forme mai agresive de CMT şi feocromocitom
(40-50 % din cazuri), neuroame multiple şi/sau ganglioneuromatoză digestivă (40% dintre cazuri), dar
fără interesare paratiroidiană.
● Carcinomul medular tiroidian familial (CMTF) este un subtip al MEN 2 în care persoanele
afectate dezvoltă numai carcinom tiroidian medular, fără alte manifestări de MEN 2. Această formă se
referă numai la apariţia CMT la cel puţin 4 membri ai aceleiaşi familii. Prognosticul este relativ bun în
majoritatea cazurilor.
Cele mai multe cazuri de carcinom tiroidian medular (CMT) şi/sau feocromocitom sunt sporadice.
Numai 10% din cazuri sunt ereditare şi se încadrează în MEN 2.
Carcinomul medular tiroidian dezvoltat din celulele parafoliculare C producătoare de calcitonină este
obligatoriu în toate cazurile de MEN 2, reprezentând de regulă şi prima manifestare clinică. CMT
apare de obicei într-o ordine descrescătoare a severităţii în MEN 2B, MEN 2A şi CMTF. CMT se
dezvoltă iniţial pe o hiperplazie multifocală a celulelor C, a cărei progresie către CMT este extrem
de variabilă şi poate dura mai mulţi ani. CMT prezintă o tendinţă naturală către metastazarea locală
(limfonoduli cervicali, mediastinali) şi la distanţă (ficat, os, plămâni).
CMT se corelează în general cu niveluri crescute serice ale calcitoninei (bazal sau stimulat cu
pentagastrină şi/sau calciu), considerată marker tumoral specific pentru CMT (normal <10 pg/mL).
Metodele imagistice (ecografia, CT, IRM) pot fi utilizate pentru a determina extensia tumorală şi
existenţa unor posibile metastaze.
Chirurgia este tratamentul de elecţie al CMT, atât pentru pacienţii MEN 2A, cât şi pentru cei MEN 2B.
Tratamentul chirurgical constă în tiroidectomie totală şi limfadenectomie care, ideal, trebuie realizat
înainte de vârsta posibilei transformări maligne. Biopsia cu ac fin şi evaluarea nivelului calcitoninei
serice (bazal şi la 2, respectiv 5 minute după stimularea cu calciu) sunt importante pentru diagnosticul
preoperator al CMT.
Feocromocitomul apare la aproximativ 50% dintre pacienţii MEN 2A şi MEN 2B, este aproape
totdeauna benign, are tendinţa de a fi bilateral în 50-80% dintre cazuri. În general, feocromocitomul
este prima manifestare a bolii în 25% dintre cazuri, după CTM care este raportat a fi sindromul de
debut la 40% din bolnavi; în timp ce în 35% dintre cazuri CTM şi feocromocitomul sunt diagnosticate
în acelaşi timp. Feocromocitomul poate determina hipertensiune arterială, cefalee episodică, palpitaţii,
iritabilitate, transpiraţii, paloare din cauza sintezei excesive de epinefrină, norepinefrină şi dopamină
de către celulele cromafine ale glandei suprarenale.
Testele pentru metanefrinele plasmatice şi urinare sunt cele mai fidele pentru screening-
ul feocromocitomului; dintre investigaţiile imagistice sunt indicate CT, IRM, tomografie cu
metaiodobenzilguanidin (MIBG), OctreoScan-ul, tomografia prin emisie de pozitroni (positive emission
tomography - PET).
Înainte de operaţie, prezenţa unui feocromocitom funcţional trebuie exclusă prin analize biochimice
adecvate la toţi pacienţii MEN 2A şi MEN 2B. Dacă se descoperă un feocromocitom, suprarenalectomia
trebuie realizată înainte de tiroidectomie sau de altă intervenţie chirurgicală, pentru a evita criza
catecolaminică intraoperatorie. Tratamentul feocromocitomului constă în excizia chirurgicală
laparoscopică. Tratamentul pe termen lung cu alfa şi beta blocante trebuie folosit doar la pacienţii cu
tumori nerezecabile.

184