Page 188 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

18 TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

un părinte afectat; 5% prezintă fie o mutaţie de novo a liniei germinale, fie o penetranţă
incompletă a alelei mutante;
- CMTF: prin definiţie, pacienţii cu CMTF prezintă numeroşi membri ai familiei ce sunt
afectaţi;
- MEN 2B: aproximativ 50% dintre persoanele afectate prezintă o mutaţie de novo a liniei
germinale şi ~50% moştenesc mutaţia de la un părinte; majoritatea mutaţiilor de novo sunt
de origine paternă.
Riscul fraţilor de a moşteni mutaţia depinde de statusul genetic al părinţilor; dacă un părinte prezintă
o mutaţie asociată cu boala riscul este de 50%; dacă nu s-a putut detecta o mutaţie la nici unul
dintre părinţi sunt posibile două situaţii: mutaţie de novo la persoana afectată sau mozaicism al liniei
germinale la un părinte. Fiecare copil al persoanei afectate are un risc de 50% de a moşteni mutaţia.
Pacienţii cu CMT sporadic (fără istoric familial) pot prezenta mutaţii RET ale liniei germinale în 1-24%
din cazuri şi mutaţii RET somatice ale codonului 918, care le conferă o evoluţie mai agresivă, în 30-
67% din cazuri.
Mutaţiile RET mai pot fi asociate şi cu următoarele 2 afecţiuni:
- boala Hirschprung: o afecţiune a plexului enteric de la nivelul colonului asociată cu megacolon
şi constipaţie cronică; 20-40% din cazuri sunt determinate de mutaţii RET ale liniei germinale,
însă în majoritatea cazurilor sunt implicaţi codoni diferiţi de cei din MEN 2;
- carcinomul papilar tiroidian: în 40% din cazuri sunt prezente rearanjări somatice ale genei
RET .
4

Bibliografie

1. Abdelhakim A, Barlier A, Kebbou M, Benabdeljalil N, Timinouni M, Fechtali T, Roche C, El Antri
S, RET genetic Screening in patients with medullary thyroid cancer: The Moroccan experience,
In JCRT, 2009, 5 (3): 198-202.
2. De Groot JWB, Links TP, Plukker JTM, Lips CJM, Hofstra RMW, RET as a Diagnostic and
Therapeutic Target in Sporadic and Hereditary Endocrine Tumors, In Endocrine Reviews, 2006,
27(5):535–560.
3. E. Târcoveanu, Fl. Zugun. Neoplaziile endocrine multiple: de la diagnosticul genomic la
chirurgia profilactică. În Jurnalul de Chirurgie, Iasi, 2007, Vol. 3, Nr. 1.
4. Georgia L Wiesner, Karen-Snow Bailey. Multiple Endocrine Neoplazia Type 2. Gene Reviews,
2010. www.ncbi.nlm.nih.gov. ReferenceType: Internet Communication.
5. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.
6. Milos I, Frank-Raue K, Wohllk N, Maia AL, PusiolE, Patocs A, Robledo M, Biarnes J, Barontini

M, Links TP, Willem de Groot J, Dvorakova S, Peczkowska M, Rybicki LA, Sullivan M, Raue F,

Zosin I, Eng C, Neumann H, Age-related neoplastic risk profiles and penetrance estimations in

multiple endocrine neoplasia type 2A caused by germ line RET Cys634Trp (TGC>TGG) mutation,
In Endocrine-Related Cancer, 2008, 15 (4):1035 -1041.
188